疾病百科 談談代謝病的相關知識
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代謝病的原因有哪些
代謝病病因可分為先天因素和後天因素;
代謝病有哪些症狀
症狀輕重不一,診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。
代謝病的治療方法有哪些
①糾正酸中毒:長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶於100ml水中),每日用量為2~5毫克/公斤,或者拘櫞酸鈉 98克,構櫞酸鉀108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升。若無上述藥物,也可用11.2% 乳酸鈉,每日服30~40毫升,或口服碳酸氫鈉2.5~3.5克,另服10% 氯化鉀溶液2~4毫升/公斤/日。劑量應根據臨床表現及血液生化情況加以調節,應使酸中毒完全糾正。
②早期用大量鈣,好轉後用一般量。
③維生素D,先用 5千~ 1萬單位/日,酸中毒糾正後,改為一般量。
進行性肌營養不良: 本病特徵為進行性肌無力及肌萎縮,是一種遺傳性家族性疾病。其表現型別有:
①假性肥大型,為X染色體連鎖隱性遺傳,比較多見,發病率約為2/萬。
②面肩肱型,為常染色體顯性遺傳。
③肢帶型,為常染色體隱性遺傳
代謝病的預防措施
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸代謝病的發生率佔每10萬個活產嬰兒中的例數為:苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4 等。
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