自己拔牙絲毫不痛 原來是先天性無痛無汗症
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世界上有一種人不會感覺到溫度,也不會疼痛。這種人患有先天性的無痛無汗症,那麼你瞭解這種疾病嗎?
3歲男童患無痛無汗症 拔掉自己4顆牙毫無知覺
據安徽商報消息,沒有痛覺,感覺不到溫度,從不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四顆牙齒。這些行爲聽起來匪夷所思,但卻全部發生在六安霍邱縣3歲男孩飛飛(化名)的身上。經診斷,飛飛是名先天性無痛無汗症患者,全球僅百餘例。
得闌尾炎 孩子居然沒喊疼
安徽省兒童醫院(普外二科)的病牀上,飛飛做完腹腔鏡下闌尾切除術沒多久,爲了這次手術,他等了近5個月。2016年11月,飛飛因不明原因突然“上吐下瀉”。持續幾天后,家人帶飛飛來到安徽省兒童醫院就診,診斷結果爲急性化膿性闌尾炎,因沒有及時送醫,已發展成闌尾膿腫,錯過了手術切除闌尾的最佳時機,只能先保守治療,推遲手術。
普外二科主治醫師孟立祥疑惑,急性闌尾炎發作時疼痛那麼厲害,孩子又這麼小,家長怎麼不早點帶孩子到醫院來呢?一詢問,家長表示:孩子特別“堅強”,不光是摔倒,哪怕是磕破皮,都沒說過痛,這次生病,也沒說痛。“孩子這麼小,怎麼會不痛呢?”孟立祥一聽立即讓飛飛做了基因檢測,檢測結果顯示:“外胚層發育不良、先天性無痛無汗症”。
從不流汗 曾拔掉自己4顆牙
看到檢測結果後,家人頓時懵了,細想也覺得蹊蹺。出生後的第11天,飛飛突然高燒到42℃不退,此後隔三差五地高燒、肺炎、腹瀉。慢慢地,家人發現不管溫度多高,強強從來不出汗。“夏天高溫,即使發着高燒,強強全身一滴汗都沒有。”
家人回憶,到2歲時,飛飛開始喜歡咬手指,咬破了流血,不僅不哭、還會呵呵地笑,還自己用手拔掉了四顆牙齒。據悉,先天性無痛無汗症也是一種染色體隱性遺傳罕見病,患病後表現出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發熱、智力遲緩等。孟立祥介紹,“無汗型外胚層發育不良的臨牀主要症狀是無汗、脫髮、缺牙的三聯症,目前飛飛的脫髮和缺牙症狀較輕,但由於無痛症導致無法感知疼痛,但觸覺良好,所以會發生自殘行爲。”
無法根治 全球僅百餘例
外胚層發育不良、先天性無痛無汗症目前都尚無根治方法;只能對患兒採取加強保護措施,防止自殘和外傷,出現外傷或潰瘍時應及時處理,不要接觸過冷或過熱的物品,以避免凍傷和燙傷;防止陽光直射和周圍環境溫度過高,氣溫高時予以物理降溫或改變所處環境溫度;有效的預防措施會有利於恢復,如果患兒痛覺能部分恢復,那對生活質量將有較大改善。
什麼是先天性無痛無汗症
先天性無痛無汗症又稱遺傳性感覺和自主神經障礙IV型,爲常染色體隱性遺傳病,是一種罕見病。
先天性無痛無汗症的症狀
1.無痛覺:爲全身性,80%的患者痛覺完全喪失,溫度覺減低或消失,易發生燙傷,觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行爲。
2.無汗:全身無汗,皮膚乾燥,手背及指(趾)端有細小皸裂,冬季爲重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。
3.發熱:因爲排汗功能障礙,患者出生後即有反覆高熱,表現爲弛張熱或不規則熱,體溫受環境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。
4.智力遲緩:精神運動發育落後,部分患兒視神經萎縮,雙目不能視物。
5.多發性骨折:因缺乏對疼痛的防衛反應,易發生骨折。
6.關節囊鬆弛:全身關節囊鬆弛,各關節活動度超過正常範圍,常發生關節脫位,淺表關節囊腫脹等。
7.感染:因經常咬傷手指、舌、脣等,易引起感染,與患者免疫功能低下可能也有一定關係。
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