常杏芝主任談:肌營養不良的相關問題
本文已影響2.3W人
本文已影響2.3W人
北大一院兒科主治醫師常杏芝做客我們的健康訪談,線上回答網友關於兒童神經系統疾病-肌營養不良的相關問題。
常杏芝解答肌營養不良
主持人:咱們講的小兒肌肉病,是一個什麼概念呢?
常杏芝:是指由各種原因所導致的肌肉病變而出現的一些臨床症狀的疾病。肌肉病不是一個病,是一組病的總稱,有很多原因引起。包括肌肉受冷出現的,遺傳因素、代謝因素、內分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累,這一類病都總稱肌肉病。
主持人:肌肉病有一些什麼樣的共同表現呢?
常杏芝:最突出的是肌肉無力,沒有力氣了,走走就容易疲勞,這是輕的時候,重的時候,孩子就不能行走,再重就不能站立,最後就只能臥床了,還會影響拿東西、吃食物、寫字,不能說話,不能進食這些是比較重的時候。最常見的肌肉表現我們叫肌無力。在小孩子不會說話的時候發病,還會出現一個運動發育的落後。就是別的孩子該會走,會動,他都不會,這都是由於他肌肉沒有勁,就做不到這些。家長可以發現孩子肢體特別軟,沒有力氣,怎麼扶都站不起來,這是肌肉病最常見的表現。
常杏芝:還有肌肉疼痛,包括胳膊和腿,還有肌肉萎縮。這是肌肉病最常見的一些表現。
主持人:肌肉病是由很多其他的疾病導致的,那麼肌肉病主要包含哪些病呢?
主持人:肌營養不良是一個什麼樣的病呢?
常杏芝:是由於基因突變,主要表現為肌肉的無力和萎縮,大多數的孩子都有家族史。
主持人:在發病型別上有一些什麼特點呢?
常杏芝:肌營養不良分很多類別,包括先天肌營養不良,杜氏肌營養不良,這些都是因為基因突變引起來的。兒童最常見的就是假肥大型肌營養不良,也叫杜氏肌營養不良。這是兒童當中最常見的疾病。
主持人:這個發病率大概是多少?
常杏芝:挺高的。大概是3500個活男嬰裡面就有一例。
常杏芝:廣義的肌肉病,分為兩大類。一個是神經肌肉接頭有問題的,比如重症肌無力。更多的是肌肉本身受累,包括遺傳因素引起的,基因、營養不良、先天性的肌肉病、後天嚴重性的肌肉病、代謝性的肌肉病、內分泌性的肌肉病等等。
主持人:杜氏肌營養不良只發生在男孩身上嗎?
常杏芝:對。都是男孩發病,身為女性攜帶者的媽媽有兩個染色體,媽媽結婚以後生的孩子有兩條染色體,男孩一個是X一個是Y,Y來自於父親,X染色體就來自於媽媽,媽媽其中有一染色體是有致病基因的,所以攜帶該基因的媽媽,生的男孩裡面有一半是有病的,有一半是不發病的。 不發病的那個就是正常的。
主持人:如果媽媽攜帶這樣的基因,她自己是不發病的。但是如果生出來的男孩有病的話,那他會遺傳給下一代嗎?
常杏芝:不會,這個病的特點是父親不傳給孩子,如果再生一個男孩的話,這個男孩給他兒子的只有Y染色體,這個致病基金是在X染色體上。所以只能媽媽遺傳給兒子。#p#副標題#e#
主持人:杜氏肌營養不良是由什麼引起的?
常杏芝:有一個基因突變,導致肌纖維細胞膜有問題,導致肌纖維無力、萎縮。主要是進行性的肌肉無力和萎縮。多數是在4歲以前發病,比如開始發現男孩走路搖搖擺擺,之後就發現他上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想起來,需要蹭著身起來。主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力,包括落後和低下。
主持人:如果懷疑是肌營養不良,怎麼診斷呢?
常杏芝:需要到醫院裡進行一些檢查,這個病因為基因突變導致肌纖維細胞膜有問題,所以首先查一個肌酶,這個肌酶會非常非常高,正常也就是幾十到一百左右,這種病人最高的時候我們臨床上可以見到上萬的。還可以做一個肌電圖。
常杏芝:還有一個檢查叫肌肉活檢,開一個小口,取一點肌肉。有肌營養不良症狀的時候,又可以發現典型的肌營養不良的病理改變,這種情況下可以確診是肌營養不良,但是哪一型的,還得結合臨床,還可以做基因檢查,查染色體哪一個基因有突變。
主持人:有些家長會說,肌肉是屬於永久性的細胞,切下來一塊就等於少了一塊,這個對孩子會有一些不良的影響嗎?
常杏芝:沒有。肌肉活檢取的量非常非常少,不會有影響。
主持人:如果確診是肌營養不良的話,現在有辦法治療這個病嗎?
常杏芝:這個病根本的治療現在還沒有,因為它是一個基因突變遺傳的病,最根本的治療是基因治療。現在主要的治療是對症和支援治療。因為這個病會越來越重,從開始不能走,後來就是站不起來,坐不起來,最終這個孩子會臥床,根本起不起來,這樣就會有一些感染,包括肺炎、褥瘡,這些感染是最終導致死亡的原因。現在這些治療,是儘可能延長孩子獨立行走的時間,也就是減少這些感染的發生機會。可以到康復科做一些輔助性工作,比如說做一些特殊的衣服,支撐他這個身體,讓他儘可能延長行走時間。其次還有一些治療,比如說盡量減少感冒機會,避免感染,減少將來發生死亡的一些危險因素。
網友:小孩子一感冒,就覺得渾身肌肉疼痛,這個是肌肉病嗎?
常杏芝:從廣義來說應該也算。咱們說肌肉病是各種原因累及肌肉的一類病,炎症也往往會伴有肌肉受累,不管是病毒、細菌、寄生蟲等等這些感染累及肌肉就會出現一些肌肉的症狀,這個時候就應該算是肌肉病。有些人感冒以後渾身痠痛,這個時候就是肌肉受累,隨著感染的清除,感染控制了,肌肉痠痛也會好。這是比較輕的一些肌肉病。
常杏芝:還有一些比較特殊的延伸性肌肉病,免疫性的一些炎症,比如說皮肌炎、多發性肌炎。這個時候人們是會出現肌肉疼痛、肢體無力、行走困難,這時需要針對免疫性炎症進行特殊的治療。
主持人:網上有一些報道說,幹細胞移植有了新進展,可能會治療肌營養不良這個病。這是有科學依據嗎?
常杏芝:有的。因為這個病是基因突變引起的,最根本的治療就應該是基因治療,但是這個還沒有應用到臨床,還在研究當中。#p#副標題#e#
網友:中藥治療肌營養不良的效果怎麼樣?
常杏芝:從根本上說,針對肌營養不良作用是無效的。因為它是一個基因病,中藥不能改變基因的突變。但是目前肌營養不良都是支援治療,如果吃中藥可以增加體力、抗感染也可以。
網友:肌營養不良的小孩,在家如何對他進行肌肉、肢體的鍛鍊呢?
常杏芝:可以經常按摩,還可以到康復中心,請專業人員教您一些手法,還可以請他們做一些特殊的支援性器具,包括特製的衣服、背心、褲子。如果孩子已經力量減弱到不能站起來的,也可能穿這個褲子以後就能站起來了。
主持人:像按摩、鍛鍊,對肌營養不良的小孩是有好處的?
常杏芝:對。
主持人:在生活方式上,或者是飲食上,小孩應注意一些什麼呢?
常杏芝:要注意飲食、起居都比較規律,不要過度疲勞。飲食搭配比較合理,保持良好的營養狀況,不要有營養不良的情況,這樣會加重他的病情。
網友:抽動症和肌肉病是一回事嗎?抽動症是一個什麼樣的病呢?
常杏芝:這是小孩的行為問題。主要是肢體不規則的快速抽動,孩子動不動就擠擠眉、展展肩、清清嗓子。
主持人:那是不是“抽動穢語綜合徵”?
常杏芝:我剛才說的是比較輕的,而重的時候可能會說一些髒話,就叫“抽動穢語綜合徵”。
主持人:這個可以治療嗎?
常杏芝:可以。家長、學校的老師早期應該給他一些教育,抽動症的孩子不影響學業,多數也很聰明。如果僅僅就是一些眨眨眼、聳聳肩,這個時候家長應該正確地認識,可以不給藥物治療,就當沒看見,給他一個輕鬆的環境,以後有可能會減輕。如果家長或者是老師特別的在意,他一這樣做就罵他,他可能暫時地抑制一下,但是一會兒可能會更厲害。所以輕的時候,往往不需要特殊的藥物治療,主要是給孩子改善一個環境,建立良好的生活制度,解除他的精神壓力,讓孩子處在一個特別放鬆的環境中,有可能孩子過一段時間,隨著發育會好起來。即便不好,持續到成人也沒有什麼。#p#副標題#e#
主持人:重症肌無力是什麼病?
常杏芝:從廣義來說是屬於肌肉病,主要是表現為肌肉無力。但是從機理來說是神經和肌肉接頭處的病。主要的表現就是肌肉無力。重症肌無力分不同的型別,最常見的是眼瞼下垂,眼皮抬不起來。重症的情況,是眼睛的活動受限,眼球運動不靈活,或者是固定在中間,不能左右看。有的時候還有全身的肌肉受累,走、跳都不行。這種情況重的時候可以發生呼吸肌、咽喉肌的受累,最後出現呼吸困難、吞嚥困難,這就屬於危重,孩子起不來床。
常杏芝:重症肌無力有一些自己的特點,跟肌營養不良不一樣。重症肌無力往往是在疲勞的時候發生、加重,感染的時候也可能會加重。還有一種情況是“晨輕、暮重”。早晨起來是輕的,下午和晚上的時候比較重。因為早晨起來經過一夜休息可能就會好一些,眼睛睜得大大的,可睜了一天,下午就累了,也就睜不開了。所以就有一個現象叫肌疲勞症狀。我們給孩子做肌疲勞實驗,讓孩子把眼睛睜得大大的,讓他眨眼,眨幾眼就抬不起來了,就是陽性。
主持人:重症肌無力能治療嗎?
常杏芝:可以。因為這屬於自身免疫病,它的治療主要就是一些免疫調節,可以用激素,或者是環孢黴素A這些都可以。
網友:那治療肌營養不良有什麼方法?
常杏芝:肌營養不良沒有根本的治療方法,基因治療還不能實現,主要就是支援、對症治療。儘量加強營養、避免感染,到康復中心做一些康復。
網友:我懷疑孩子有小兒癲癇,癲癇和抽動症有什麼區別?癲癇能不能治好?
常杏芝:癲癇和抽動症不一樣,癲癇的發病有各種各樣的表現,俗話說是抽羊角瘋,可以說大抽動,也可以表現在一些小抽。抽動症和癲癇需要鑑別,我們需要做腦電圖,肯定它是不是癲癇。如果要是有癲癇的話,腦電圖會發生異常情況。還有一個是視訊監測的腦電圖,就是這邊做腦電圖,那邊視訊錄影,如果抽動的時候出現癲癇波就說明他是癲癇,如果沒有癲癇波有可能就不是癲癇,而是抽動症。通過檢查,這些都可以鑑別。
主持人:小兒癲癇現在有一些什麼治療方法呢?
常杏芝:現在主要是一些藥物治療,是西藥。一些對抗癲癇藥效果特別不好的,還可以手術治療。這種抗癲癇藥治療和手術治療,都是目前臨床常用到的方法。在國外還有一種抗癲癇治療,叫生酮飲食。
常杏芝:這是一種特殊的飲食方法,主要是針對癲癇,其實用的方法由來以久。在20年代,就已經開始有生酮飲食了。這是肌體在特殊的狀態下可以讓癲癇發作消失,開始是與營養師配比,生酮飲食是以脂肪為主的飲食。通過營養師配比,設定這種特殊的飲食。
常杏芝:後來發現配比很麻煩,曾經有一段時間生酮飲食不被大家接受,而且它還有副作用。隨著科學的發展,一批新藥被開發出來了,大家就用這些,覺得很方便、省事。近一些年發現,很多抗癲癇藥都被用過了,但是還有一些癲癇不能控制,就重新用起了生酮飲食。國外有一些公司研究生酮飲食,做成一罐速溶的,裡面的食品成分都配好了,就像衝奶粉一樣。國內還很少用這種生酮飲食,主要是國外在用。#p#副標題#e#
網友:肌肉病的孩子,他們能夠做到早期預防嗎?
常杏芝:要看他是得了哪一種肌肉病,比如說杜氏肌營養不良,可以做到產前診斷,做一些預防。因為這個病是媽媽攜帶,兒子生病。如果媽媽的弟弟或者是哥哥有肌營養不良,就需要對媽媽進行一個檢查,看她是不是一個攜帶者,如果是攜帶者,懷孕之後,應該對胎兒做一個性別判斷,可以通過B超進行判斷。如果是一個女孩的話,就沒有問題。如果是男孩,需要對這個腹中男孩的基因做檢查。在媽媽16周左右的時候抽羊水,從羊水當中抽取基因,看孩子有沒有和他媽媽相同的基因突變,如果有的話,這個孩子就最好不要了,如果沒有也不是100%的安全,但很大程度上是安全的。因為基因突變的型別很多,沒有跟他媽媽一樣的突變,不保證他就100%不會產生新的基因突變。如果發現羊水裡面有和他媽媽一樣的基因突變,建議不要這個孩子了,這樣可以預防一部分肌營養不良孩子的發生。
網友:什麼樣的康復中心可以治療這種肌營養不良呢?
常杏芝:要有專門的康復中心,北京像康復研究所、博愛醫院,其實還有比較大的兒童醫院都可以。
主持人:對於外地的患兒家長來講,只要是比較大的醫院,這個醫院裡面又有比較正規的康復科都可以進行治療?
常杏芝:對。最好是去當地兒童醫院的康復科。
主持人:那麼私人的按摩中心呢?
常杏芝:我建議不要去。因為他們首先不是醫生,更不是小兒科醫生,更不知道這個病。
主持人:所以建議患兒家長不要到普通的按摩中心去做治療。
網友:我的兒子經常頭疼,是偏頭痛,這個怎麼治療呢?
常杏芝:偏頭痛是一種功能性的頭痛。首先診斷偏頭痛的時候,需要一些正規檢查,之後才能做診斷。偏頭痛是小兒比較常見的頭痛原因,是一個功能性的疾病。偏頭痛首先就是診斷,首先說他腦子裡面沒有瘤子,沒有發炎,不是癲癇,再在醫院做一些正規檢查。確定是偏頭痛的時候可以給一些藥物,發病的時候可以給一些止疼片,比如西比靈、塞庚啶。可以到專科醫院讓大夫看一下。吃這些藥必須到醫院進行檢查,排除器質性的病變。如果不做檢查,萬一血管有問題,或者是有癲癇的話,會耽誤這些情況。
網友:我有一個15個半月的小女兒,是缺氧性腦癱,什麼藥物對孩子有幫助,醫生曾經開過吡拉西坦片,上面說有很多不良的反應,甚至對肝功能還有損害。這個對小孩是不是有很多副作用?
常杏芝:她已經15個半月了,從理論來說,沒有什麼藥物可以幫她恢復過來。因為缺氧是從小時候開始,早期可以給她一些營養腦細胞的藥物。但是15個半月,就沒有必要吃太多的藥物,可以給一些B族維生素,B12、B1、B6等等。還有一些藥物,包括腦利健,我們是主張家長沒有必要一定要給她吃這些。因為很多藥都有不良反應,這個藥究竟可以給孩子多大的幫助,這個不好說,最好不要吃這些。對於腦癱的孩子,主要是進行康復訓練,通過語言康復、肢體運動功能的康復,這是對孩子幫助最大的。不是吃了什麼藥物就可以讓她聰明起來、好起來,這是什麼藥物都達不到的。
網友:我的孩子20個月了,還不會說話,這是什麼問題呢?
常杏芝:一般小孩一歲左右就會說話了,他已經20個月還不會說法,可能是有問題。首先到醫院做一下聽力檢查,如果聽力沒問題還要看看這個孩子其他的怎麼樣,除了不會說話,走路怎麼樣,有沒有抽瘋、對外界的反應如何,能不能明白你的話等等。智力低下有的時候也學不會說話。還有一種情況,有的人說話就是晚,2、3歲才會講話,但是這個講話的前提是首先排出一些器質性的疾病,然後慢慢會講話。所以應該先把耳朵查一查、神經系統看一看。
網友:我家的孩子有10個月大,有四塊咖啡牛奶斑,這個是不是神經纖維瘤?
常杏芝:神經纖維瘤病容易有咖啡牛奶斑,但並不是所有的有咖啡牛奶斑的孩子都一定是神經纖維瘤。正常人也可以有一兩塊的咖啡牛奶斑。要診斷神經纖維瘤、咖啡牛奶斑,首先是數量比較多,至少是六塊以上。斑的大小也有要求,至少是在青春期以前斑的直徑大於 5毫米,青春期以後大於15毫米,才可以診斷。不要一看到咖啡牛奶斑就特別緊張,就想到神經纖維瘤。如果身上確實咖啡牛奶斑比較多的話,建議他還是要到醫院去做一些檢查,看看有沒有其他的問題。因為神經纖維瘤不單是咖啡牛奶斑,還有一些神經系統的損害,包括癲癇、腦子裡面也可能有纖維瘤的瘤體或者是眼睛出現問題。如果咖啡牛奶斑特別多的話,建議到醫院去做檢檢視一看。
主持人:在訪談的最後,請您跟我們的網友以及患兒的家長說幾句話。
常杏芝:大家對神經肌肉病還不太瞭解,但實際上這個病的發生率並不是特別低,大家發現孩子肢體特別軟,有問題的時候,要及時想到到神經科就診。
主持人:非常感謝常大夫,今天的訪談到此結束,感謝廣大網友的熱情參與,下次再見!
孕婦營養不良
嬰幼兒營養不良
胖子也會營養不良?什麼原因導致胖子營養不良
全球1/3人營養不良 兒童營養不良危害大
關於闌尾炎的常識性問題
分享人體7大基本營養素 解決寶寶營養不良的問題
嬰兒營養不良
高營養食物 專為營養不良的人
關於智齒的最常見問題
兒童營養不良
男性如何注意營養問題
寶寶營養不良
孕期營養不良
常吃外賣會營養不良 營養師給外賣族支招
主席套餐脫銷 談主席套餐的營養價值
幼兒營養不良
寶寶為何會營養不良 如何解決寶寶營養不良
杏鮑菇的做法大全 杏鮑菇的營養
婆媳關係不好怎麼辦 婆媳相處常出現的問題
進行性肌營養不良治療原則及方法
男人肌膚問題四個原因 要養成良好生活習慣
孩子近視與營養不良有關嗎
男生日常護理肌膚不可忽視的問題
談談電影《芳華》,關於電影芳華的幾個常識問題
小兒營養不良
19.1%孩子存在營養不良 預防兒童營養不良的方法
全球近8億人營養不良 盤點營養不良的危害
葉門兒童營養不良暴瘦 營養不良的危害有哪些
胸肌訓練常見的問題解答 練胸肌必看
生活中10大影響面相的肌膚問題
微量元素正常,會得肌營養不良嗎
貴州通報4起落實主體責任不力被問責典型問題
肩關節脫位的常見問題