男孩眼睛分泌強力膠 父母近親結婚導致
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一個12歲的害羞男孩,除了身材矮小之外,他還有一個與眾不同的地方,就是他左眼睜開的時候,右眼卻一直閉合,睜不開。這個男孩患上的是一種名叫瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合徵。據瞭解,這是一種近親結婚導致的疾病,如果不盡快治療,隨著時間的推移,孩子可能面臨失明的危險。
孩子上下眼瞼粘在了一起
昨天下午,記者在中國醫學科學院面板病醫院見到這個患兒。據瞭解,這個孩子姓沈,是蚌埠市懷遠縣人,12歲。
他的左右兩隻眼睛看起來有些不同,右眼已經完全粘連了起來。即使孩子的父親用手試圖撐開孩子的右眼眼瞼,可上下眼瞼已經完全粘連起來,根本看不到被眼瞼覆蓋的眼球。
經過了解得知,孩子的父母是近親結婚,當孩子長到兩歲時就出現了右眼上下眼瞼粘連的情況,當時由於家庭經濟困難,父母也實在沒有錢給孩子治病。於是,原本是上下眼瞼中幾個位點出現粘連,隨著時間的推移,孩子的右眼眼瞼完全粘連起來。
接診的面板科王洪生主任介紹,這名患兒患的是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合徵,這是一種由基因突變引起的遺傳病,為先天性外胚層組織發育不良疾病中的一種。
他說,先天性外胚層組織發育不良疾病非常罕見,而像小沈這樣伴髮絲狀瞼緣粘連的病例就更少了。他查閱了一下相關資料,似乎沒有找到過類似的病例報道。
罕見病與父母近親結婚有關?
為什麼這種基因突變會發生在小沈的身上呢?王主任表示,這與他的父母是近親結婚有關。但近親結婚並非唯一的致病因素,從一定的層面來說,也的確會增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。
因此,目前該院已經完成小沈及其家人的全基因外顯子測序,正在尋找突變位點。
小沈的父親沈文告訴記者,一個月前,沈文帶著孩子慕名來到中國醫學科學院面板病醫院求醫。經過王洪生主任的診斷,小沈的右眼屬於絲狀瞼緣粘連,而且孩子的口周發生了萎縮,小沈的身高也比同齡的孩子矮小,只有1米25,判斷很可能是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合徵。另外,孩子的眼睛會分泌一種物質,將孩子右眼的上下眼瞼像用強力膠粘起來一樣。
弟弟也遭難 家人無力承擔醫藥費
現在對孩子來說,當務之急是通過外科手術開啟右眼瞼緣,重見光明,如果瞼緣長期粘連,孩子的視功能就會逐漸退化,用進廢退,就會有失明的風險。
為了給孩子治病,沈文一家已經家徒四壁,而且早在2013年6月,家中已遭遇過一場劫難:當時沈文年僅兩週歲的小兒子,小沈的弟弟不慎掉入開水桶中,導致全身60%的面積燙傷,一度面臨生命危險,全家花了近20萬才保住孩子的命,小兒子後續的治療家人已無能為力,現在大兒子的醫藥費實在是無力承擔。
得知沈文的家庭情況後,面板病醫院為小沈免去了包括前期基因檢測、會診、手術治療等一系列就診費用兩萬餘元,並根據孩子病情,組織整形美容外科、面板內科、手術室成立會診小組,召開病情討論會,制訂治療方案。
眼球與瞼結膜粘連 一層層剝離難度大
手術昨天下午在整形美容外科進行,經過近一個半小時的手術,終於看到了孩子的眼球。由於長時間閉合,小患者的右眼雖然有了光感,但視力微弱,恢復情況還有待術後的進一步觀察。
整形美容外科主任吳信峰表示,手術過程中最困難的,就是將粘連的瞼結膜和眼球分離開,必須一層一層慢慢地剝離開,才不會傷害到眼球,手術的精細程度非常高,對小患者和醫生都是一個考驗,好在有驚無險,手術非常順利。吳信峰表示,通過手術,孩子可以恢復正常的視力,但由於是基因疾病的表現,手術後可能會再度出現瞼緣粘連的情況,因此會長期跟蹤孩子的健康狀況,提供長期的治療。
知識延伸:
近親結婚對後代的危害有哪些呢?
遺傳病發病率增加
近親結婚中遺傳發病的機會特別明顯,因為他們來自同一祖先,共同的基因比較多。可以說,近親結婚是某些遺傳病發生和延續的“土壤”,如一種叫肝豆核變性的遺傳病,一般夫妻的後代患病率僅為四百萬分之一,而在表兄妹結婚的後代中,竟高達1/64。
先天性殘疾的發生率增加
患先天性遺傳病的人,其父母為近親結婚的比率佔 37.5%。近親婚配所生嬰兒的先天性殘疾患病率為41.6%。近親結婚不僅常染色體隱性遺傳病的發病率高,多基因遺傳病的發病率也高,如精神分裂症、先天性心臟病、神經管畸形等。
體弱兒、弱智兒的發病率增加
近親結婚所生子女中,體弱兒、弱智兒的發病率及新生兒、乳幼兒的死亡率均比非近親結婚者高1—2倍。一些遺傳病在近親結婚和非近親結婚中的比例是:先天性魚鱗症為62.7:1,少年黑朦性痴呆為36.6:1,先天性全色盲為18.4:1。
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