國家公佈首批罕見病目錄 包含漸凍人等121種疾病
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昨日,國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監總局、中醫藥管理局5部門聯合公佈《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病,因冰桶挑戰活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人症”——肌萎縮側索硬化也被納入。
“漸凍人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……這些透露著淒涼美感的名字,背後卻是可能會危及生命的罕見病。罕見病,顧名思義是指流行率很低、很少見的疾病,根據世界衛生組織的定義,患病人數佔總人口的0.65%~1%之間的疾病或病變稱為罕見病。目前,國際上確認的數千種罕見病可占人類疾病的10%,罕見病其實並不罕見。
相關資料表明,2016年我國罕見病群體約為1680萬人,然而大部分醫務人員缺乏各類罕見病的臨床經驗,加上少有對症藥物,使得罕見病患者難以獲得有效的治療,缺乏對自己所患疾病的正確認知,當務之急是讓病患及更多人瞭解罕見病,從而引起社會各界的重視,推進罕見病的防治工作 。
常見的罕見病有哪些
1.白化病
是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為面板、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的面板和毛髮呈白化現象,易晒傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象,目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的面板及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症,成年人發病表現為面板瀰漫性肥大增厚,面部面板紋理增粗,皺紋加深,鼻脣溝增寬,舌、嘴脣變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加,壽命縮短。發病率6~18人/百萬。
3.特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病,發病率每年1~2人/百萬,女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴重的出現心包積液,導致右心衰竭,只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右,目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害,使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一,一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現一系列的症狀,常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6.血友病
為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,表現為輕微外傷後容易出血不止,或是自發性出血。受先天性因子影響,血友病由女性傳遞、男性發病,因而患者多為男性。目前,血友病的治療方法相較於其他罕見病較為完善,患者可選擇區域性止血治療、替代療法等方法。
7.肌萎縮側索硬化症
也就是人們常說的“漸凍人”,即上、下運動神經元合併受損的混合性癱瘓,是一種慢性進行性變性疾病。該疾病患者在治療之餘更要注意合理安排飲食,多食豆芽菜、菠菜、白菜等蔬菜,避免暴飲暴食,更要注意及時防治、儘早治療。
由於治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高,很少有製藥企業進行研發生產,這些藥被稱為“孤兒藥”。據王曉暉統計,首批進入目錄的121種罕見病中,目前有40多種已經有批准上市的治療藥物,而其中在國內上市的僅20多種。
業內人士認為,國家罕見病目錄的出臺將提高藥企對罕見病用藥的研發積極性,加快罕見病藥品上市程序,從而改善罕見病患者的生活質量,並將為罕見病藥物納入醫保提供參考依據。
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