28歲男子患巨足症穿60碼鞋 瞭解普洛提斯綜合徵
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籃球巨人姚明的腳穿多大的鞋?答案是52碼。可身高1.78米的28歲襄陽小夥小張,16歲時腳就長到35.5釐米,巨大的雙腳要穿60碼的“巨鞋”。
小張父親回憶,兒子生下來時腳就比同齡寶寶大,也許是由於腳大的緣故,兒子8個月就會走路了。從5歲開始,小張的腳開始瘋長,到16歲時他腳就長到35.5釐米,而且寬度有18釐米,是名副其實的巨腳。
因爲腳太大太重,從小到大,小張就沒有正正規規上過體育課,到現在走路都成了問題。小張坦言,現在邁一步都非常困難,更鬱悶的是永遠買不到合適的60碼“巨鞋”,好不容易托熟人找廠家訂做一雙皮鞋,至今已穿了5年了。
武漢協和醫院手足顯微外科的陳振兵主任說:小張得的是一種極其罕見的疾病:普洛提斯綜合徵,也叫變形綜合徵。這種疾病非常罕見,30多年來國內僅報告4例。目前這種疾病,懷疑與胚胎時期小部分細胞突變相關。
延伸閱讀:什麼是普洛提斯綜合徵
普洛提斯綜合症是一種非常罕見的疾病,目前仍活在世上的患者只有120人。
根據最近的研究發現,這種疾病由一個特殊基因發生變異所致,能夠導致身體的很多組織過度生長,例如皮膚、肌肉、血管和骨骼。通常情況下,普洛提斯綜合症在出生時不會表現出任何症狀,隨着年齡增長,患者身上開始出現不對稱的瘤和組織增生症狀,導致外貌發生可怕變化。照片中的人名叫約瑟夫-麥裏克,被形象地稱之爲“象人”,除了可能患有普洛提斯綜合症外,還可能患上其他疾病。麥裏克的經歷告訴人們,畸形的身體裏面經常存在着一個強壯而勇敢的靈魂。
普洛提斯綜合徵的症狀
普洛提斯綜合徵是一種非常罕見且複雜的錯構瘤性增生症,骨骼、皮膚、脂肪以及中央神經系統的增生會逐漸加重。
患者在出生時通常表現得很正常。通常在6-18個月時發病,表現爲手足非對稱性的過度生長。伴隨着偏側肥大的巨指(趾)是最常見的症狀。骨骼過度生長的情況可能會很嚴重,並且會迅速發展爲四肢的管狀骨以及頭蓋骨的椎骨體的過度生長,這種過度生長是奇怪、扭曲的,且鈣化不規則。髓狀結締組織痣可能出現在身體的任何部位,通常在孩童期開始出現。血管畸形和線狀表皮痣會在患者出生後頭幾個月發生且會逐漸趨於穩定。可在嬰兒期發現脂肪失調和血管畸形。神經方面的表現包括智力缺陷、靜脈竇血栓以及顱內病變。併發症包括hemimegencephaly、大皰肺病、肺栓塞以及深靜脈血栓症。大部分腫瘤是良性的,但也有惡性腫瘤(如睾丸乳頭狀腺癌、卵巢腦膜瘤和囊腺瘤)的病例被報道過。
普洛提斯綜合徵的治療
治療涉及多個學科。Epiphysiostasis以及骺骨幹固定術用於控制管狀骨的過度生長,情況特別嚴重時可能會進行截肢。物理治療法以及作業療法十分重要。可能還會需要量身定製的矯正術和鞋類用品。對於那些有CCTN症狀的患者,皮膚護理和除臭(如果存在有臭氣的症狀)也是需要的。只有當存在惡性腫瘤的可能,或是畸形及(或)疼痛特別嚴重時,才能通過外科手術移除損傷組織或部位。一旦發生DVT或PE,必須馬上根據抗凝治療指南進行治療。鑑於患者的體質較易發生腫瘤,他們需進行定期檢查來監測是否有腫瘤的發生,如果發現則應按照標準治療方案進行治療。心理諮詢對患者及其家屬都是有利的。每年的身體檢查以及X光檢查也是值得推薦的。
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