新生兒40%皮膚缺失四肢肌肉外露
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“跪求微博!各位醫生是否見過這種病例,小孩剛出生!跪求!!!”昨日,一條求助帖被網友傳上微博,引起衆人關注。微博照片上,一初生的女嬰正在啼哭,她四肢部分全部沒有皮膚,令人心疼不已。負責治療的福州總院醫生說,這是先天性皮膚缺失,小女嬰的情況不容樂觀。
近日,在福州總醫院的兒科重症監護病房門口,來自福州的林先生和家人焦急地守在病房的門口,等待着女兒病情的最新消息。一個小時前,林先生接到病危通知書:剛出生的女兒40%的皮膚缺失,並因此引發敗血症,口中嘔吐出膽汁,內臟可能受損,醫生正對他的女兒進行搶救。
年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見病
林先生告訴記者,他今年38歲,妻子已經39歲,由於身體的原因,一直沒懷上孩子,幾年來,他們一直求醫問藥,治療不孕不育。直到去年,妻子終於懷孕,一家人都在期待寶寶的降臨。
昨天,孩子終於降生了,但這個家庭卻立刻被憂傷淹沒:他們的女兒,跟別的孩子不一樣。小嬰兒渾身通紅,皮膚像紙糊上去的,稍不留神就會破裂流血,整片脫落。女兒的四肢更嚇人,一點皮膚都沒有,血紅色的肌肉暴露在外,手關節處,由於肌肉都沒長全,都能夠看清手骨。醫生告訴他們,小嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失,發病率十萬分之一。
皮膚缺失引發女嬰敗血症狀
1個多小時後,主治醫生翁醫生走出病房,她爲林先生帶來了好消息:經過搶救,林先生的女兒生命體徵已經恢復正常。由於皮膚太薄,無法接受大劑量的液體注入,醫生準備從肩膀處開刀,植入支架,從那裏輸液。
翁醫生介紹,林先生女兒皮膚缺失高達40%。由於皮膚缺失引起的感染,已經出現了敗血症的症狀,他們如今只能控制炎症的發展,讓沒有皮膚的部分自行結痂,如果能夠成功地讓患兒情況穩定下來,再轉科室進行植皮的手術。她表示,此前她曾成功治癒過一個類似的患兒,但該患兒的機體條件要比林先生的女兒好很多,並且缺失皮膚的面積也比較少,因此,林先生女兒的狀況不容樂觀。
據福建省皮膚病院一位醫生介紹,先天性皮膚缺失是國內外極其罕見的遺傳病例,全世界共報道約400例,國內僅有17例。大部分是因爲基因缺失而導致遺傳性皮膚病,該病預後極差,死亡率高,目前尚無成熟的治療經驗可供參考,及時植皮手術覆蓋創面,是目前挽救患兒生命的唯一措施。
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