如何診斷Austin型異染性腦白質營養不良?
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診斷
從9個月到2歲開始出現臨床症狀。最早表現是行為異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即臥床不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色,以後可以失明。除神經系統症狀外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。
本病根據臨床症狀,主要為神經系統的臨床表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷。
檢查
尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,並以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙醯肝素亦增多。
X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但其改變程度較輕。
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