外生殖畸形為什麼會導致不孕
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外生殖器表現為男、女兩種性別的畸形,即陰蒂肥大或者有陰莖,兩側陰脣有不同程度的融合;尿道下裂、大陰脣部似陰囊內有睪丸,第二性徵可為女性或男性。兩性畸形(Hermaphroditism)是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內,具有卵巢和睪丸兩種組織者,稱為真兩性畸形(True Hermsphroditism);在體內只有一種生殖腺,而外生殖器與生殖腺不一致者,稱為假兩性畸形,包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。
分類
(一)真兩性畸形
真兩性畸形者體內具有發育程式不等的卵巢和睪丸組織。可能一側為卵巢,另一側為睪丸;亦可能一側或兩側為卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合,卵睪半數以上有輸卵管。一般都有子宮,但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能,第二性徵以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形,女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經週期性變化;乳房發育如女性。染色體組型可分為46,XX;46,XY;或46,XX/XY等嵌合體。在46,XX核型的該患者體內可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睪丸決定因子。本院收治過1例46,XX染色體組型的真兩性畸形,妊娠3次、人工流產兩次,近足月剖宮產獲一個正常男嬰;病理檢查證實其生殖腺雙側均為卵睪。
(二)假兩性畸形
1.女性假兩性畸形 即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外,其染色體組型如內生殖系統均為正常女性。其外生殖器表現為陰蒂增大及兩側大陰脣不同程度的融合。
(1)腎上腺性徵綜合徵(adrenogenital syndrome),實為先天性腎上腺皮質增生,是一種隱性基因缺陷遺傳病,由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶,使腎上腺生成氫化可的鬆缺乏,垂體分泌ACTH增多,致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素,使女性胎兒外生殖器發育男性化,患者尿中排17-酮量增高。
(2)母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物,如人工合成的孕激素在體內可轉化為雄性激素樣作用,可致使女性胎兒外生殖器發育男性化,這類患者很少見,其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。
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