9歲女童染怪病全身潰爛 求醫9年才知是基因疾病
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9齡童染怪病全身潰爛年尋醫原是基因問題
可能與母親在懷孕時接觸化學物品有關
“世上只有媽媽好……”當靚靚,用光滑的小手捧着光潔的臉龐,用童聲唱起這首歌時,大家很難想象4個月前,靚靚右眼失明,左眼弱視,全身潰爛地躺在病牀上喘着粗氣。靚靚出生一個月就出現全身紅斑、突發奇癢,9年的求醫路上,靚靚病情不斷加重,甚至出現雙目失明、腦中風。
今年7月下旬,靚靚被轉入南方醫科大學南方醫院治療,10天后,被確診爲一種極爲罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細胞增多綜合徵”。目前,靚靚逐漸好轉。醫生表示,發病原因可能與母親在懷孕時接觸化學物品有關。
孩子出生一個月就發病
陳小嬋是廣東陽江人,1979年來到海南,後來在儋州市那大鎮南和村成了家。42歲那年,她生下了唯一的孩子靚靚。然而讓陳小嬋始料不及的是,孩子出生一個月後,全身出現紅色斑點,大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液,瘙癢嚴重。起初陳小嬋以爲是普通的皮膚病,可是一天天過去,靚靚的耳朵、眼睛等部位出現不同程度感染。
爲了救女兒,從此陳小嬋舉債度日,9年來跑了60家醫院,可女兒的病情不斷惡化。6歲時,女兒右眼失明,左眼弱視。8歲時突發“腦中風”, 心、腦、肺、肝、腎等重要臟器逐漸受累並加重,皮膚瘙癢更爲劇烈,甚至被多家醫院拒絕收治。
爲了給靚靚治病,她早已債臺高築。靚靚的醫藥費先後已經花了四五十萬元,這些錢絕大多數都來自社會愛心人士的救濟。
今年7月,陳小嬋帶靚靚到南方醫院,細心的醫生仔細查看了靚靚60多家醫院的病歷和化驗報告後,發現靚靚有嗜酸性粒細胞增多的特點,靚靚的病終於有了轉機。
原是基因在作怪
南方醫院皮膚科主任曾抗、副教授樑燕華立即對靚靚開展了全面的臨牀檢查、檢驗及科研實驗。考慮到該患兒屬晚育、晚產且胚胎髮育期間接觸化學物品等,治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風險因素有關。在靚靚入院10天以後,確診爲“嗜酸性粒細胞增多綜合徵”。這種病變一經確診就有特效藥可以治療。患兒目前全身狀況已基本恢復正常。
病因或與化學藥物有關
是什麼原因導致靚靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合徵?樑燕華表示,嗜酸性粒細胞增多綜合徵的病因未明,根據陳小嬋回憶,當年她在鞋廠工作,分娩時屬於43周晚產。在鞋廠工作時,她的工作就是負責用膠水將皮鞋黏合好。樑燕華推測,靚靚的發病原因可能與高齡產婦、晚產、接觸化學物品有關。
嗜酸性粒細胞增多綜合徵是一種具有高度異質性的罕見疾病,發病率爲3.6/10000000,平均診斷年齡爲52.5歲,兒童發病率更低,迄今僅有33例報道,平均診斷年齡爲11歲。而靚靚的不少症狀都是前所未見,如失明、腦中風等症狀。樑燕華說,該案例爲國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合徵伴發弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例,增添了嗜酸性粒細胞增多綜合徵的臨牀內容。
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