罕見遺傳病VHL兄妹在上海成功手術後出院
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3日,罹患罕見VHL病的23歲小夥,經復旦大學附屬中山醫院多科聯合救治,成功手術後順利康復出院。此前,其妹妹也在該院順利接受手術,獲得康復。
據介紹,VHL病是VonHippel-Lindau的簡稱,即中樞神經系統血管母細胞瘤合併腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病。這是一種極罕見的遺傳病,患者隨年齡增長逐漸出現嗜鉻細胞瘤、腎癌、多臟器囊腫、視網膜和小腦血管母細胞瘤等。據統計,基因突變的人羣攜帶率約爲3/10萬左右。子女有50%的機率發病。
林歡(化名)今年23歲,母親早亡,父親林開明(化名)常年在河南鄭州的建築工地打工,妹妹林怡(化名)今年20歲,是一名大二學生,這個家庭,因爲VHL病跌入低谷。
2012年10月,剛在上海落腳的林歡,感覺右上腹隱痛、爬梯頭暈、心跳加快,11月他來到醫院就診,被查患有嚴重高血壓,同時發現左腎及雙側腎上腺佔位。醫生認爲,可能是雙側嗜鉻細胞瘤(即腎上腺髓質細胞瘤)。因病情複雜且疑難,即聯繫了專家高鑫教授。
據介紹,腎上腺嗜鉻細胞瘤像體內的“定時炸彈”,一旦遇到某種刺激,瘤體會突然釋放出大量的腎上腺素和去甲腎上腺素,病人血壓會急劇升高、心律紊亂,隨時有生命危險。林歡被轉入中山醫院內分泌科進一步診治。
期間,高鑫等經過全面評估和多項確診試驗,最後基因篩查發現編碼VHL蛋白88號氨基酸的鹼基發生突變,至此,小林被確診爲VHL(vonHippel–LindauVHL)病伴雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤及左腎腎癌。
高鑫介紹,VHL病爲罕見的遺傳性疾病,患者親屬中亦可能有無症狀的突變攜帶者。醫生爲此專程赴河南採集林歡親屬血標本進行篩查,結果發現其妹林怡亦攜帶有同樣的突變,右側腎上腺也有巨大嗜鉻細胞瘤。
爲了給兄妹倆拿出最好的治療方案,經過內分泌科、泌尿外科、放射科、麻醉科專家多次討論病情,決定爲兄妹倆進行手術治療。會診專家最終決定爲林歡首先進行右側手術,切除巨大嗜鉻細胞瘤,降低患者血壓,提高患者的生活質量,爲二期手術做好充分的準備。
2013年1月,經過近一個月調治,林歡的血壓和心率控制到了正常範圍,經過充分準備後,手術團隊成功地切除了林歡右側巨大嗜鉻細胞瘤。術後患者血壓迅速恢復正常。3月14日,妹妹林怡也接受手術,術後恢復良好,血壓恢復正常。
4月24日上午8:00,林歡迎來了第二次手術——切除左側腎上腺腫瘤和左腎癌腫。院方透露,手術非常順利,不僅完整切除了腫瘤組織,還儘可能多的保留了正常的腎臟組織。
5月3日,林歡出院了,迎接他的是新的人生。
院方接受採訪時說,兄妹倆在手術前除了過“血壓關”,還要過“經濟關”。爸爸林開明本無積蓄,因陪孩子看病也停止了工作;林歡因病入院後也沒有了經濟收入。面對數萬元的治療費用,令林開明心中沉重。
4月,醫院紅十字會辦公室向全院醫務人員發出“匯聚愛心,延續年輕生命”的捐助倡議,22日上午,一場爲林歡家庭發起的紅十字愛心捐贈儀式舉行。百餘名醫務人員的愛心捐款和中山醫院紅十字專項救助經費共計28450元。
林開明說,醫護人員的愛心給了孩子們生命和希望!獲得新生的林歡出院時亦表示,康復後,要重新工作,努力回報社會!
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