人工智能看臉識病 罕見遺傳病能被識別

約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而，遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊，大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日，總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最新研究，他們發現，通過訓練數萬張真實的患者面部圖像，人工智能能夠以較高的精度從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合徵。

這項研究題爲《通過深度學習識別遺傳疾病的面部表型》（Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning），發表於《自然-醫學》雜誌。《自然-醫學》雜誌評價稱，儘管這項研究的測試集相對較小，但其結果表明人工智能可能有助於診斷罕見遺傳疾病。

什麼是罕見病？

罕見病又稱爲孤兒病，罕見病顧名思義是根據疾病的發病率來定義這個病的，我們國家對罕見病的定義大概是這樣的，就是在人羣發病中低於每50萬人有一例這樣的發病率，或者是在新生兒出生的時候，每出生一萬個新生兒有這樣一例的病例，這樣的疾病都叫罕見病，罕見病最主要的還是遺傳代謝病。

遺傳代謝病患病表現是怎樣的？

遺傳代謝病例如說氨基酸代謝病，有機酸代謝病，脂肪酸代謝病，還有一些分子的代謝病，還有酶的代謝症，溶酶體貯積症和腎上腺腦白質營養不良爲代表，溶酶體貯積症是細胞的溶酶體，這裏面含有很多酶，它是一種不同的水解酶的缺陷導致的酶要作用於某種物質，叫底物，因爲它缺陷了，它不能分解這個底物，這個底物就會堆積，物質過多也不好，過少也不好，過多會造成毒性，導致細胞和組織器官損傷，毒物不能分解，產物也會減少，產物缺少它也會造成機能不全，腎上腺腦白質營養不良，過氧化鎂的缺陷，我們體內的脂肪酸有中長鏈的，短鏈的，極長鏈，極長鏈脂肪酸是不好的，過氧化鎂缺陷的時候，導致極長鏈脂肪酸堆積在腦袋、腎或者是腎上腺造成的損傷，這就是我們說遺傳代謝病大概的概況。

得了這種病的小孩一般會有什麼樣的表現呢？

這種孩子會表現爲智力的倒退、障礙、智障、癲癇，運動不行，癱瘓，還有的小孩會出現視力的減退，失明，聽力的障礙，心功能和肺功能的不好，骨骼的畸形，他的面容是非常粗陋的，書上描述是非常不好看的，醜陋的樣子。總之最大的特點是影響腦，影響骨骼和生長的障礙。

正常的夫妻會生出一個罕見病的孩子嗎？

完全可能。因爲有一部分是常染色體隱性遺傳，就是這一代人和上一代人都沒有出現，正好夫妻兩個人碰到了，那就完全可以出現的。這種病不是都有家族史。

爲什麼會得這種病？

它是屬於基因的病，這些病都是屬於基因病。就是在人的生長髮育過程中，由於隱性的或者是顯性的遺傳這種基因，這種基因導致了這種病。基因突變導致的這種病，有的是X鏈遺傳的，有的是常染色體隱性遺傳的，有的是常染色體顯性遺傳的。總之是因爲基因的缺陷導致了後代出生孩子的這種酶的表達的缺陷，酶的缺陷導致底物不能降解，產物不能生成，造成了它的兩個障礙導致了組織器官的損傷和障礙。

能不能有一些方法可以預防這種代謝性疾病的罕見病？

第一，如果你有家族史或者是你前面已經有這樣的孩子，那應該查相關的基因，然後你知道它是什麼基因，哪個基因突變了，還有酶學的變化，那麼在產前三個月的時候查羊水，檢測細胞的基因和酶，就能知道這個孩子得沒得？第二，這些疾病有一些是媽媽傳給兒子的，它不傳女，只傳男，這種疾病，就要注意，不要生男孩，生女孩是可以的，但是生女孩以後，也應該給她做基因檢查，如果她也是基因攜帶者，她也不要生男孩。這是兩種預防方法。

兒童常見的罕見病有哪些

1.戈謝病

戈謝病是最常見的一種溶酶體貯積症，屬遺傳代謝病（ICD-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。國外人羣患病率約爲十萬分之一，在猶太人中常見（發病率約爲千分之一）。因位於1號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內該酶的缺乏，細胞內脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中，導致各種臨牀表現

2.法佈雷病

法佈雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由於編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質，特別是三己糖基神經酰胺（GL3）無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨牀症狀。該病以X性連鎖顯性方式遺傳。患者多爲男性，且症狀重，攜帶一個致病基因的女性症狀通常較男性輕。

3.粘多糖貯積症

粘多糖貯積症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一組粘多糖代謝異常的溶酶體貯積症（ICD-10-E）。粘多糖是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，粘多糖貯積症患者體內細胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，導致粘多糖漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並引起器官的功能障礙。

4.糖原貯積症

糖原累積病（GSD）是一組遺傳性糖原代謝病（ICD-10-E），是由於參與糖原合成或分解的多種酶中的任何一種酶的缺乏所致，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積爲特徵。除部分GSD IX型爲性連鎖遺傳外，其餘類型的均爲常染色體隱性遺傳。

5.龐貝病

龐貝病爲一種溶酶體貯積症，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症（ICD-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。由於位於第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase）的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人羣患病率爲四萬分之一～三十萬分之一。

6.成骨不全症

成骨不全症，又稱脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，是一種因先天遺傳性缺陷（ICD-10-Q），由於患者I型膠原蛋白纖維病變，造成骨骼強度耐受力差而容易骨折的疾病。約90%的OI是由於I型膠原α1鏈（COL1A1）和α2鏈（COL1A2）基因突變所致。多呈常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。

7.肺動脈高壓

肺動脈高壓是由多種原因，包括基因突變、藥物、免疫性疾病，分流性心臟畸形、病毒感染等侵犯小肺動脈，引發小肺動脈發生閉塞性重構，導致肺血管阻力增加，右心室肥厚擴張的一類惡性心臟血管疾病，患者多因難以控制的右心衰竭而死亡。肺動脈高壓病因譜廣、預後差，目前已成爲國內外醫學界公認的公共健康問題。