貓叫綜合症的臨牀表現是什麼？貓叫綜合症能活多久

如今隨着醫療水平的不斷提高，人們所患的各種疑難雜症也越來越多，貓叫綜合症就是其中的一種。貓叫綜合症是一種遺傳病，據說是患這種的患兒哭聲與貓叫的聲音十分類似，所以被稱爲是貓叫綜合症。那麼貓叫綜合症的臨牀表現是什麼?貓叫綜合症能活多久呢?下面小編就來爲你揭祕。

一、什麼是貓叫綜合症

所謂的貓叫綜合症究竟是什麼樣的一種病呢?貓叫綜合症是一種因爲染色體缺失而引起的疾病，短缺的染色體爲5號染色體。該遺傳性疾病的發病率極低，十萬人中大概出現一個，並且在國內和國外都比較罕見。

得病的孩子生長髮育較同齡人緩慢，並且頭顱會出現畸形，其輕細、像貓叫的哭聲是該病症的顯著表現。孩子的肌膚也可能出現紋理變化，並伴有智力上的缺陷。另外也有人士聲稱，患兒小貓似的哭聲可能是由於喉部發育不全或是腦部受過損傷。

二、貓叫綜合症的臨牀表現

那麼貓叫綜合症的臨牀表現是什麼呢?據說一共有以下幾個方面：

典型症狀：貓叫樣哭聲、特殊面容、智力低下、智力發育遲緩、生長髮育落後，先天性心臟病等。

相關症狀：眼距寬闊、智力發育遲緩、小頭、高齶弓、脊柱側彎。

小兒貓叫綜合徵患兒出生時體重低，平均體重低於2500g(新生兒的正常體重爲3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒)，身長低於正常兒(寶寶在出生時身長約爲50釐米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6釐米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10釐米左右)，平均頭圍31cm(新生兒誕生時平均頭圍在33～35釐米之間。由於新生兒平均體重在增加，平均頭圍也相應增加，最新統計顯示，新生兒平均頭圍已達35釐米)。

容易出現生長障礙，最顯著的特徵爲嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認爲可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認爲與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。

患兒顱面部發育不良，頭顱較正常兒童小而呈現圓形，滿月臉(臉型很圓，像滿月)。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯，瞼裂輕度斜向外下，有內眥贅皮，斜視，白內障。鼻樑寬而平。耳朵體積比正常小，稍低位，有時耳道窄。隨年齡變化，小頭持續存在，但臉型變長，下頜骨發育不良更爲明顯。齲齒，齶弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。腎及各種骨骼畸形(如脊柱側彎，並指、趾和肋骨畸形等)亦可見。

四肢肌張力低，隨年齡增長肌張力增高，反射增強。發育明顯落後，2歲時纔會坐，4歲時纔會走，出現一種痙攣性步態。有些病兒似嬰兒樣臥牀不起，不會說話或只能簡單說幾個字，智能低下，智商多低於20。小兒貓叫綜合徵的診斷除了依據臨牀表型以外，細胞遺傳學的檢驗亦是主要依據。普通染色體核型分析可做出初步診斷，但由於難以精確定位，往往對染色體易位型缺失或其他特殊類型缺失不易做出明確診斷，此時應採用FISH技術做進一步的精確定位，以明確缺失的起始部位。那麼貓叫綜合症能活多久呢?

三、貓叫綜合症能活多久

貓叫綜合徵又稱5P-綜合徵，發病率佔新生兒的1/50000。臨牀表現多樣化，如宮內生長遲緩、出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等，約20%有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。無特效治療法，大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴重智力缺陷，說話能力差。很多貓叫綜合徵的患兒伴有其他畸形，治療這些畸形可以大大提高他們的生活質量。如果沒有嚴重畸形，貓叫綜合徵患者的壽命可與普通人無異。