色盲,色弱成因與防治
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由於視錐細胞內感光色素異常或不全,出現色覺紊亂,以致缺乏辨別某種或某幾種顏色的能力,稱色盲,如果僅是辨別顏色的能力降低或功能不足,稱色弱。色盲和色弱統爲色覺障礙。
一、先天性色覺障礙
是一種遺傳疾病,紅綠色盲及紅綠色弱屬X線連鎖穩性遺傳,患者多是男性,女性爲攜帶者而不表現色覺障礙。與正常色覺女性結婚的男性患者(XY)通過色覺正常但帶朋致病基因的全部女兒(XX)遺傳給半數外孫(XY),如果女婿(XY)也是色盲,由外孫(XY)和外孫女(XX)中都有半數會出現色盲,因此,如果男性患者(XY)婚後選擇生育兒子可以避免色盲致病基因的遺傳,女性患者(XX)則應選擇生育女兒可避免色盲的遺傳,但不能避免致病基因的遺傳,女兒會成爲致病基因的攜帶者。致病基因的攜帶者一定是女性(XX),她也可以選擇生女兒而避免疾病在下一代中延續。
黃藍色盲系常染色體顯性遺傳,全色盲屬常染色體隱性遺傳,可以通過遺傳諮詢及產前檢查有效地防止它們向下一代遺傳,但目前尚無有效的治療方法。
二、後天性色覺障礙
是視器官疾病引起的,多伴有視力障礙及視野暗點。視網膜疾病常伴黃藍色覺異常,而視神經疾病常伴紅綠色覺障礙。早期青光眼可以出現黃藍色覺障礙,隨着病情進展,出現紅綠色覺障礙,甚至全色覺障礙。後天性色覺障礙的防治主要是治療原發病,原發病治癒和好轉,色覺障礙也常常隨之消失或減輕。
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