女童面板一碰即爛 為何大皰性表皮鬆解症
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世界上有很多的疑難雜症,那麼你知道什麼疾病會讓你的面板一碰就潰爛嗎?帶你去了解一下。
女童面板一碰即爛
女童面板一碰即爛,竟是患了大皰性表皮鬆解症。據瞭解,目前這種病在全世界範圍內都沒有好的根治辦法,只能及時處理破損面板、控制感染,重要的是家人的細心護理。劉偉表示,很多家庭生活困難,患兒生活又不能自理,所以得不到很好的護理。此外,患兒家人的心理健康也需要格外關注。治病花幾十萬全靠親朋接濟,蘇州市慈善總會專門開通線上捐款通道,呼籲更多愛心市民伸出友愛之手,積少成多,點燃愛的希望,幫助女孩金金戰勝病痛。
吹彈可破,通常用來形容面板非常細嫩。蘇州8歲的女孩金金,卻得了一種怪病——身上的面板稍稍一觸碰,就會起皰潰爛。經過醫生檢查確診,女孩患的是大皰性表皮鬆解症,這是世界上最痛苦的疾病之一,患者面板脆弱得就像蝴蝶的翅膀,因此又被稱為“蝴蝶寶寶”。
“蝴蝶寶寶”,這個聽起來很美的名稱,讓金金受盡了折磨,但在媽媽的細心陪伴下,金金還是忍痛堅持每天上學。
金金剛出生時,媽媽發現孩子的腿上有塊類似胎記的東西,後來還不斷起皰潰爛,身上只要是被輕輕觸碰過的地方,經常冒出大小不一的水皰。醫生經過仔細檢查後,確診是大皰性表皮鬆解症。
什麼是大皰性表皮鬆解症
大皰性表皮鬆解症是罕見的遺傳性面板病,是由基因缺陷導致的,可以在出生後或嬰幼兒就開始發病,發病率不到萬分之一。
大皰性表皮鬆解症的表現
這種疾病臨床主要表現為面板脆性增加,患者的面板和眼睛、口腔、食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下,就會發生水皰或血皰,進而導致破潰、糜爛、肉芽增生、疤痕。創面需要經常換藥包紮,痛苦萬分,且終生不能痊癒。
大皰性表皮鬆解症能根治嗎
據瞭解,目前這種病在全世界範圍內都沒有好的根治辦法,只能及時處理破損面板、控制感染,重要的是家人的細心護理。
大皰性表皮鬆解症的治療
1.西醫治療
可選用維生素E100mg,3次/d和枸櫞酸鈉2g,3次/d。嚴重患者特別足致死型患者,可應用皮質類固醇激素,新生兒開始劑量為140mg/d,分數次服用。苯妥英鈉是治療營養不良性大皰性表皮鬆解症有希望的藥物,該藥能抑制面板的膠原酶,初用5mg/(kg·d),分數次服,逐漸加量到8mg/(kg·d),半年後減為6mg/(kg·d),1年後改為1天量隔天服。
2.基因治療
單純型大皰性表皮鬆解症多為常染色體顯性遺傳,使基因治療更加困難,因為突變體等位基因的表達必須是隱性的。目前的方法是通過同源重組技術去除患者的缺陷等位基因。儘管用患者的活檢面板做基底角質形成細胞培養是可行的,但同源重組頻率極低。
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