血型家族添新成員!江西省兒童醫院發現新B型血
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8月27日,江西省兒童醫院正式對外宣佈:人類血型家族中添新成員!最近,江西省兒童醫院輸血科在一患兒及其家庭成員中發現的一種ABO血型系統的新B變異基因型(即新的B亞型),通過了美國國立生物技術資訊中心(NCBI)專家稽核。今年2月15日,該醫院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在該中心的“GenBank資料庫”進行了公佈,核酸序列號為kx365163。
據悉,該醫院輸血科在為該患兒備血進行輸血前血型複查時,發現該患兒的血型正定型與反定型不符,正定型為AB型,反定型為A型,即對其血型進行了ABO血型基因檢測,檢測結果仍然無法判斷,為了弄清楚病人具體為何種血型,醫生對其血型進行了進一步的基因測序工作,發現其血型基因的核苷酸位點發生變異,為一個新的血型基因表現型。隨即,對其有遺傳關係成員進行了基因檢測,發現該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現出家族遺傳性。
在血清學檢測中,該B變異型顯示出Bx亞型特性,ABO基因測序結果顯示,核酸序列中存在一個新的( 538C>T)點突變,此前全球未見報道。該血型亞型的發現不僅更新了全球血型資料庫,而且提高了血型亞型鑑定的準確性,血型基因型的檢測更有利於醫生在臨床工作中發現新的血型亞型,保障臨床輸血安全。(記者 歐陽興 實習生 肖依 報道)
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