12歲“女孩”性別混亂無卵巢 系基因遺傳異常
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12歲“女孩”病症罕見性別混亂
真是糾結:一直當女孩養到12歲,說她是女孩吧,染色體檢查卻是男性;說是男孩吧,卻長了女娃的外生殖器,但腹部B超又找不到卵巢。昨日(13日)市兒童醫院宣佈,確診一例罕見的“先天性腎上腺皮質增生症”患兒,患兒性別混亂。專家稱,類似病例至今全球報道僅120多例。
下肢乏力 外地“女孩”來漢治怪病
2月9日晚10時39分,12歲的小芳(化名)跟著父母從外地來市兒童醫院。此前小芳雙下肢乏力,站都站不穩,當地診斷認為是怪病,一家人帶她到武漢治療。
市兒童醫院內分泌科主任姚輝昨日介紹,第一眼見到小芳,就覺得孩子面板很黑,沒有感到有其他異樣。
四肢無力與體內低鉀有關,補鉀治療後小芳能站穩了。這時,一項檢查引起醫生注意:小芳收縮壓高達170mmHg、舒張壓為130mmHg,孩子小小年紀竟患上高血壓。
姚輝感到孩子病情複雜,將小芳從神經科轉到內分泌科。
性別混亂 “女孩”體內沒有卵巢
高血壓與體內鈉含量高相關。小芳體內高鈉、低鉀,這是什麼原因造成的?
進一步體檢,結果讓醫生有些吃驚:12歲的小芳乳房沒有一點發育,外生殖器的樣子像二三歲的孩子;腹腔彩超顯示,孩子體內沒有卵巢!
難道小芳是個“假姑娘”?染色體檢查驗證了醫生的判斷:小芳是個男孩。
姚輝決定檢測小芳體內激素水平。病因進一步揭開,原來小芳患先天性腎上腺皮質增生症。這種病症,使激素分泌紊亂,抑制了小芳男性體徵的長成和發育,也造成了孩子體內鈉、鉀代謝不正常。
姚輝介紹,先天性腎上腺皮質增生症有多種亞型,發病率為萬分之一,而小芳所患的亞型發病更為罕見,至今全球報道僅120多例。
得知女兒其實是個男孩,小芳的媽媽盯著醫生看了半天,說:“我養了‘她’12年了啊。”
姚輝說,儘管染色體顯示為男性,但B超沒有檢查到睪丸。“既使在腹內找到睪丸,也失去了功能;如果那樣,就需要儘快切除以免癌變”。醫生建議小芳保持“女兒身。”
據介紹,小芳需要長期小劑量補充雌激素,維持體內激素分泌平衡,促進女性特徵發育。姚輝說:“長大了,小芳除了不能生育,可以像正常女人一樣生活”。
姚輝解釋,這種病症與父母基因遺傳異常有關。
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