評估胎兒畸形率 羊水穿刺orDNA檢測
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女性35歲以後機體處於下滑狀態,胎兒畸形發生率也隨之增加。現代醫學檢測手段已能夠相對準確地評估胎兒畸形率。不過,無論是唐氏綜合徵篩查,還是傳統的羊水穿刺或是聽起來高大上的DNA檢測,都存在一定的風險。準媽媽們將如何選擇?
超35歲孕婦多選擇無創DNA檢測
看著眼前活潑可愛的女兒,濟南馬女士幾乎忘了產檢時的擔驚受怕。她說,懷孕產檢時,她的唐氏綜合徵篩查風險值是1/163,也就是有1/163的可能性生一個“唐氏兒”。
唐氏綜合徵是一種先天染色體缺陷,可導致先天痴呆,它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的,故又稱“21三體綜合徵”。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。一般來說,檢查結果小於1/270為低風險,高於1/270為高風險,馬女士最終檢查結果1/163,被劃分為高風險。
“當時把我嚇壞了,萬一生一個痴呆寶寶怎麼辦?這個時候,醫生推薦我做無創DNA檢測,抽一管血,比較方便,準確率也比唐篩高很多。”馬女士說。
儘管醫院遺傳室醫生更推薦做羊水穿刺檢查,但考慮到羊水穿刺的風險,馬女士還是果斷交了2850元的檢測費,選擇做無創DNA檢測。“聽說羊水穿刺存在流產風險,預約等一個月後才能做,等結果還得一個多月,太折磨人了,DNA檢測一週就能拿到報告,即使結果還是高風險,再做羊水穿刺也來得及。”馬女士說,經歷了一週的揪心等待,看到DNA檢查低風險的結果,她才放下心來。
隨著二孩政策放開,大齡孕婦越來越多,35歲以上孕婦能佔到總數的一半以上,醫學建議,35歲以上孕婦不再進行唐氏篩查,而是直接進入產前診斷,如羊水穿刺或者無創DNA檢測,大多數孕婦都會選DNA檢測。
羊水穿刺才是診斷的“金標準”
常規產檢中,唐氏篩查的假陽性概率較高,因此,在唐氏篩查高風險的情況下,醫生通常建議進一步檢測,以明確診斷胎兒是否屬於唐氏兒。
無創DNA檢測是基於高通量基因測序技術的檢測手段,最近幾年才發展起來。孕婦的外周血裡存在大量來自胎兒的遊離DNA片段,並且隨著孕周增大而增加,在適當時機,抽取孕婦外周血可以提取胎兒的DNA,從而實現胎兒基因檢測,幾乎沒有風險。
傳統的羊水穿刺是在B超的引導下,用細長的針管抽取羊水,對羊水中胎兒脫落的細胞進行檢測,以評估胎兒宮內情況以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能會存在宮內感染、流產等風險,不過概率非常低
無創DNA檢測的侷限性也很明顯。“最大的缺點就是檢測範圍狹窄,人類共有23對染色體,DNA產前檢測只針對其中3對檢測的準確度高,分別為21-三體,18-三體,13-三體,其中21-三體就是常見的唐氏兒疾病。”劉玲說,無創DNA檢測只是作為進一步的風險篩查手段,並不能作為最終的診斷,也就是說,如果DNA檢測結果仍是高風險,還要再做羊水穿刺進行最終確認。
目前,羊水穿刺仍然是孕檢中的金標準,無創DNA檢測不能完全代替羊水穿刺。
檢測有風險,如何選擇才科學
羊水穿刺存在風險,而無創DNA檢測聽起來更加高大上,究竟兩者之間如何選擇?
兩者的適用人群有一定的重疊,有幾類孕婦只能選擇羊水穿刺進行染色體檢查或基因診斷:胎兒影像學檢查發現胎兒存在兩種以上畸形,或懷疑有染色體微缺失、微重複或其他染色體異常可能的;一年內接受過異體輸血,器官移植,或接受過細胞治療等的孕婦;父母任何一方存在明確染色體異常或基因缺陷者,此外,年齡超過35歲的高齡孕婦、產前篩查高風險的孕婦也建議首先選擇羊水穿刺。
體重超過100公斤、通過體外受精——胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠、合併惡性腫瘤等因素會導致DNA檢測準確率下降,也應慎重選擇無創DNA檢測,此時,羊水穿刺檢測更加準確。
張志偉表示,從唐氏篩查結果來看,風險值介於1/270到1/1000之間的孕婦被認為是風險臨界水平,可以選擇無創DNA檢測,同時,因為存在先兆流產、出血傾向等狀況而無法做羊水穿刺的孕婦,也可以選擇無創DNA檢測。
據介紹,無創DNA檢測在孕12周-26周之間做,其中16周-19周之間做最好。一方面做得越晚,孕婦外周血中胎兒遊離DNA片段越多,準確性更高;另一方面,如果檢測時間太晚,萬一有問題可能來不及再做羊水穿刺確診,只能行風險更高的臍血穿刺來進行確診。羊水穿刺主要在孕19周-22周之間進行。
在兩種檢查手段都可行的情況下,醫護人員會把兩種檢查手段的利弊和風險都明確告知孕婦及家屬,由其自願選擇。
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