儿子被查出是女儿身 罕见先天性早熟惹的祸
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儿子被查出女儿身,吓到了检查的医生。昨天下午,33岁的张先生站在窗口,看着天空飘着的雪子,心情很复杂。他想不通,自己养了3年的儿子小俊俊,怎么就“变”成女儿了?
三年前,小俊俊出生在湖南老家的卫生院。当时家里人都看到了这个带“把”的娃,接生的医生也对张先生说:“恭喜你,是个儿子。”
这么多年,取了男娃的名,也当男娃在养。直到前几天,张先生带着小俊俊去金华市中心医院看病,才意外地从医生那里听到了真相:儿子带的“把”,实际上是女孩私处肥大造成的假象,这是激素分泌紊乱造成的,也是一种罕见的性早熟。
换句话说:养了三年的“儿子”,其实是个如假包换的姑娘。
B超找不到男孩的蛋蛋却找到出子宫和卵巢
王侃是金华市中心医院儿童生长发育门诊的一名副主任医师。最近,他碰到了一个蛮罕见的病人,值得很多家长注意。上周六,王侃在门诊坐堂。一个黑瘦的男人,牵着个娃走了进来,他就是张先生。 “医生,我儿子最近身高窜得特别快,好多人说会不会是性早熟了?”他一脸的焦虑。
王侃看了一眼就诊卡,愣住了:这娃2周岁11个月,身高已经有113cm了。按照我国生长发育的标准,5周岁的小朋友,平均身高也仅110cm左右啊。按照惯常的检查顺序,王侃看了看孩子的乳腺。一般来说,性早熟的孩子胸部都会有点凸出来,可小俊俊并没有这个症状。
接着就是照B超。这一照,倒是把王侃都吓到了:没找到小蛋蛋(睾丸)不说,眼前这个男娃居然有子宫和卵巢,分明就是个女孩子嘛。最后,经过染色体检测,王侃确定了,小俊俊确实是个姑娘。
这个结果,张先生一时无法接受:“不是吧?这玩笑开大了啊。”这是先天性雄激素过多造成的。
需要长期吃药抑制
缓了好一会,张先生几乎是用颤抖的手拿出手机,给老婆打去了电话。家里人还是想不通,怎么养了3年的儿子,突然就变成女儿了?
王侃医生说,这一切跟性早熟造成的激素分泌紊乱有关。不过,小俊俊的情况又比较特殊,他得的是先天性肾上腺皮质增生症,这是一种隐性遗传性疾病。
说得通俗点,得了这种病的孩子,由于酶的缺失,肾上腺的正常代谢通路出现异常,以致雄性激分泌异常增多,女孩子身上便出现了男孩子的特征。这种现象,也叫假两性畸形。
也就是说,当小俊俊还在妈妈肚子里的时候,她自身就分泌出大量的雄激素,使得私处完全闭合。再加上部分位置肿大,整个看上去就和小鸡鸡差不多。
王侃说,这是一种先天性的疾病,发病率为1/15000,属于外周性性早熟的常见病因之一,还会诱发孩子在身高、体重等方面的异常发育及代谢紊乱。除了要做私处整形手术外,小俊俊今后还得长期吃抑制雄激素分泌的药物,否则还会长胡子、长喉结。
医生提醒:性早熟的孩子越来越多,家长要注意
虽然小俊俊的情况并不多见,但这几年性早熟的孩子的确越来越多。王侃每周六的门诊通常会挂出50多个号,其中来看性早熟的占三分之二。
因此,他提醒家长,在孩子出生后的一段时间内就要注意观察,千万别觉得看起来带“把”的就是男孩。如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深,就要考虑是外周性性早熟的可能,要尽快来医院就诊明确。否则耽误的,可能就是孩子的一辈子。
延伸阅读:先天性肾上腺皮质增生症是什么
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
先天性肾上腺皮质增生症的表现症状
21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1、失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
另外,堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体,加重盐皮质激素缺陷表现,特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治,肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重,因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形,在这些患儿出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长,在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病例钠平衡能力会得以改善,醛固酮合成会更加有效。
2、单纯男性化
与失盐型比较,除没有严重失盐表现外,其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。
3、非经典型
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症,患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高,17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1~24兴奋试验后(60分钟时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上,如果只测定基础血清17-羟孕酮水平,会使患者漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降,程度比经典型患者轻。
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