英國女孩患罕見侏儒症 7歲年齡1歲半身體
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現年7歲的英國女孩費絲·芬德利,因患罕見侏儒症,體重只相當於1歲半的正常發育幼兒。
母親朱迪絲·芬德利稱費絲是“拇指姑娘”,卻有“博大胸懷”。
“迷你”
費絲與家人住在紐卡斯爾,姐姐格雷絲·芬德利9歲,妹妹霍普·芬德利6歲。
費絲出生時體重正常,大約3.66千克,在三姐妹中最重。朱迪絲説:“她出生時,我和丈夫弗林特沒想過她有什麼不對勁,她看似那麼完美……霍普1歲時長得與費絲一樣大,別人認為她們是雙胞胎。”
如今,與霍普的合照顯示,費絲身高只到妹妹上臂中部,總讓陌生人認為兩姐妹年齡相差懸殊。三姐妹集體外出時,別人總把費絲當成最小的一個。
實際上,費絲現在的體重相當於1歲半的正常發育幼兒,穿的校服則是按3歲兒童的尺碼製成。
求醫
從3個月時開始,費絲變得極易生病,經常咳嗽、肺部感染。11個月大時,費絲突發氣喘症狀,醫生檢查發現,她肺部積水,心臟瓣膜缺損。
朱迪絲説:“她才幾個月大,就變得身體很差,總是一次感染接着另一次。她那時體重只有5千克。”
“醫生最初認為是心臟瓣膜缺損讓她的消化系統出現問題,致使她發育緩慢,”朱迪絲説,於是給她做了手術,持續9個小時,用人工瓣膜替換出問題的瓣膜,“手術成功,可她還是不發育”。
“別人常因為她體型嬌小而説她可愛,但她2歲時與1歲時沒什麼差別。”
後來,芬德利夫婦帶費絲到紐卡斯爾一家遺傳中心檢查,發現她激素水平正常,所有與身體發育相關的檢查均顯示陰性。“她的情況相當罕見,我們求醫多年,醫生試圖找出她究竟哪裏出了錯,一直無法給出答案,”朱迪絲説。
奇蹟
4歲以後,醫生確診費絲患有“笑顏型面容骨發育不良”,是侏儒症的一種。所幸,不同於部分侏儒症患者,費絲的身材比例還算正常。
侏儒症由基因突變引起。芬德利所患侏儒症的發病率為2億分之一,全世界患者僅30人左右,表現為個子矮小以及骨、關節、心臟和皮膚異常,一些患者肝臟變大。患者可以活到成年。
朱迪絲説:“我們幾近崩潰。我們從來沒有聽説過這種病……她實在不幸。”
確診後,費絲又接受兩次心臟手術,近期又因呼吸困難住院治療。
她在日常生活中常遇到不便。上學後,校方不得不在教室為她特製台階;吃中飯時,她需要輔助坐墊才能夠到桌子。
朱迪絲稱費絲是“迷你奇蹟”。她説,女兒體型嬌小,卻有一顆“博大的心”,“她活潑,對疾病毫不恐懼,愛開玩笑,説長大要當公主……她喜歡做‘小’人,不想長大。濃縮的才是精華,這正是在説費絲”。
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