超雌綜合徵是什麼樣的疾病
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超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽説過這一疾病,因此我們不太瞭解這一疾病到底是什麼。為了更好的保護我們大家的身體健康,我們需要認識一下超雌綜合徵這一疾病。那麼到底超雌綜合徵是什麼樣的疾病?下面我們就來看看權威的專家是怎麼樣解答這一問題的吧。
超雌綜合徵又稱超x綜合徵。正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合徵患者染色體組型多數為47,XXX,也有少數司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發育正常,但智力低下,而且X染色體數目愈多,智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同,性腺發育不良,但多數卵巢內可存在正常卵泡,部分人有小子宮。約有20%青春期後有不同程度閉經或月經不調,也有些人表現絕經過早。僅個別者有生育能力,多數人生育能力低下或無生育能力。
綜合徵的概述
染色體綜合徵由Jacobs在1959年首先報道,其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000。
本徵主要是在細胞減數分裂過程中發生染色體不分離,多了一條X染色體,呈現X-三體。患兒具有44個常染色體和3個X染色體,兩個X染色質,增多的X絕大多數來自母親。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者無異常表現型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發育不全的特徵。母親年齡也是原因之一。
1、臨牀表現
本徵與其他染色體三體徵不同,沒有明顯的臨牀表現,體態正常,約70%有正常月經,第二性徵正常,智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現。
(1)主要徵象:智力稍低,精神障礙,卵巢功能低下,子宮小,原發性閉經及不育,乳房發育不良。
(2)其他徵象:體矮、肥胖。眼距寬,斜視,高齶弓。先天性心臟病。
2、診斷
本徵70%患者沒有明顯的臨牀表現,他們所生子女也正常,因此,大多數病人未被發現。只有部分具有上述臨牀表現者才考慮診斷。確診依賴於染色體檢查。染色體檢查除核型呈47,XXX以外,嵌合型,如47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47,XXX/46,XX/45,X;雙三體型,即47,XXX/47,XX+18,47,XXX/47,XX+21等。
3、預後
一般能生育,子女出現染色體畸變的機率小於5%。
4、處理
本徵無特殊療法,如有第二性徵不良,可給性激素治療及其他對症處理。如果母親為47,XXX/46,XX嵌合體,應在產前做羊水細胞的染色體檢查,減少患兒的出生。
超雌綜合徵是什麼樣的疾病?以上的這些內容就是講解這一方面的知識,但具體治療的話還是需要認真的瞭解一下。在平時的生活中要多多關心自身的身體,同時我們還要在生活中多多關心自己的身體的健康,這樣我們才能保障自身的身體健康。最後也祝超雌綜合徵的女性們能夠早日康復,過上幸福健康的生活!
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