成骨不全症的治療方法有哪些
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無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期卧牀的併發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速,固定期可短。在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植。對失聽患者,可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時,應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定。
對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折,長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生,骨畸形嚴重者應行手術矯正。心瓣膜損害者,可行瓣膜置換術。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預後取決於臨牀類型及嚴重程度, II 型患兒多在圍產期死亡, I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高,其餘患者雖可能反覆骨折、嚴重畸形及生長髮育障礙,但可活至高齡。
遺傳諮詢
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %,聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關。
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