先天性青光眼有什麼臨牀表現
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先天性青光眼(congenital glaucoma)是由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房水排出通道,導致眼壓升高,整個眼球不斷增大,故又名水眼,或稱發育性光眼。
先天性青光眼(congenital glaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現為常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現為嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。
(一)嬰幼兒型青光眼(ingantile glaucoma)
本型青光眼為原發或繼發於其他眼部先天性異常和眼病,發生於子宮內的先天性青光眼,初生時即可出現典型表現,如眼球擴大及角膜混濁等。
(1)畏光、流淚及眼瞼痙攣:是早期角膜水腫伴有角膜刺激症狀所致。
(2)角膜混濁:初為上皮及上皮下水腫,引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低後,角膜可變透明,晚期呈永久性混濁。
(3)角膜擴大:角膜水腫後,眼壓繼續升高,眼球壁受壓力作用而擴張,使整個眼球不斷增大,呈水眼狀,角膜直徑可達12mm左右。
(4)角膜後彈力層破裂:當角膜擴張時,後彈力層發生水平彎曲線狀,或樹枝狀破裂。
(5)視乳頭凹陷擴大:根據病程長短和眼壓水平高低,造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁,前房更深,眼球更加擴大,視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最後發展為眼球萎縮。
(二)青少年型青光眼(juvenile glaucoma)
青少年型青光眼是指30歲以下發病而不致眼球擴大的青光眼。臨牀過程也像慢性單純性青光眼一樣發病隱蔽,進行緩慢,但青少年青光眼病情都比較嚴重,眼壓多變,甚至迅速增設。兒童及年輕人出現迅速進行性近視應該懷疑有青光眼的存在。高眼壓對年輕人可擴張角膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。
(三)青光眼合併先天異常
(1)馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。
(2)球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。
(3)同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。
(4)Sturge-Webel綜合徵:眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。
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