多囊性腎炎患者的疑問
本文已影響1.21W人
本文已影響1.21W人
一、什麼是多囊腎?
多囊腎是一種遺傳病。患者的正常腎組織被內含液體的囊腫——俗稱水泡所取代,當這許許多多囊腫逐漸長大時,就會造成腎功能異常。由於正常的腎臟功能是清除體內廢物,當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候,腎臟就無法清除本內的廢物而造成所謂的尿毒症。多囊性腎臟病的囊腫大小不一,可大至雞蛋甚至壘球大小。雖然多囊腎主要表現為腎臟的囊腫,其他器官如肝臟、胰腺、脾等也可伴有囊腫改變。
二、多囊腎的發病情況如何?
據估計,歐美多囊腎的發病率為1/400~1/1000,目前,在美國大約有60萬人患多囊腎病,世界範圍內大約有1250萬患者。多囊腎的發病率可能存在種族差異,美國黑人發病率低於白人。中國大約有130萬人。
三、多囊腎有什麼樣遺傳規律?
多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規律,男、女發病率相等;父、母有一方患病,子女50%獲得囊腫基因而發病,如父、母均患病,子女發病率增加到75%;不患病的女子不攜帶囊腫基因,如與無ADPKD的異性婚配,其子女不會發病,亦不會隔代遺傳。真正非經父母遺傳,由基因突變而致病者極少見。
四、目前對多囊腎基因瞭解如何?
據研究,至少有三個基因與多囊腎的發生有關。歐洲的多囊腎患者有大約80%~85%存在16號染色體短臂上某個基因的異常,這個基因被命名為PKD1基因。其餘的患者基本上都在第4號染色體上存在基因缺陷,該基因即為PKD2基因。科學家們還認為存在導致多囊腎的PKD3基因,只是其定位尚不明確。由PKD1和PKD2基因引起的多囊腎具有不同的特點。PKD1基因異常者囊腫形成早,血壓升高和腎功能損害也早於PKD2基因異常的患者。目前,已測出PKD1基因序列,並瞭解了其突變特點。
五、是否每一位攜帶PKD基因的人都會患病?
PDK基因是顯性基因,這意味着無論從父親還是母親那裏獲得該基因都會導致疾病,顯性基因是不存在攜帶狀態而不患病的。因此,只要擁有該致病基因,就會在一定時候發病。但是,並不是所有獲得PKD基因的人都會在相同的年齡發病或者具有完全相同的臨牀表現。有的小孩在出生一年內即發現腎臟囊腫,而有極少部分患者在年老後還只有很輕微的表現。當然,大部分患者在中年時表現出多囊腎相應的症狀和體徵。
六、同一家庭中多囊腎表現一致嗎?
同一家庭中擁有相同基因缺陷的不同個體,其起病時間、症狀、體徵通常也不同。有的孩子出生後不久經超聲檢查發現多囊腎,而其親代甚至未發現腎囊腫。大量調查研究顯示,50%以上有多囊腎病史家庭中孩子腎功能衰竭出現比其親代早10年以上。因此,很難從家族中其他成員發病情況而預測另一成員的預後。
七、如何才能發現有多囊腎?
以下三種情況為多囊腎警示:有多囊腎家族史;具有任何多囊腎的常見症狀;檢查時發現腎臟囊腫。70%患者有多囊腎家庭史,由於其他很多疾病都可以產生諸如背痛、高血壓等症狀,單靠這些表現醫生很難診斷多囊腎,如果同時伴有相應家族史,查體發現腎臟或肝臟腫大,則會高度懷疑該病,應進一步行超聲檢查。超聲是多囊腎最好的篩選方法,幾乎所有。
20歲以上多囊腎基因攜帶者都能通過超聲檢查識別囊腫,超聲檢查同時還具有無放射性、價格便宜等優點。偶爾,超聲不能識別某些CT能識別的小囊腫。由於CT檢查具有放射性,因而不作為多囊腎診斷的首選檢查方法。當懷疑囊腫內出血或腎結石時應行CT檢查。超聲和CT檢查共同的侷限性是囊腫必須發展到一定程度時才能發現。在疾病早期,特別是10歲以前的基因攜帶者,往往囊腫很小,不能識別,此時需要行基因檢測。不久的將來,血液檢查即可確定多囊腎狀態。當囊腫不能被超聲或CT識別時基因連鎖分析是最精確的檢測方法,準確率達99%。但是基因檢測耗資大(約2200美元),且需家族其他多囊腎患者提供血樣。因此,基因檢測只有在未發病的家族其他成員決定捐腎,或者患者要求產前檢查以確定是否繼續妊娠時才被採用。
八、何為囊腫?
囊腫像水泡突出於腎臟表現,可以生長在腎臟的任何部位。雖然多囊意味着很多囊腫,但並不是腎臟的所有部位都是囊腫。囊腫內的液體通常反映出囊腫的來源。約70%的囊腫在直徑只有2mm時即突出於腎臟表現,隨着囊腫的增大,逐漸充滿了清亮或血性的或含有白細胞的液體。囊腫可以在腎臟以外的其他器官存在,最常見的是肝臟。最近的研究表明,肝囊腫來源於膽管而非肝細胞,它僅僅將肝細胞推向一邊而不影響肝功能,這就是為何肝囊腫很大卻不引起肝衰的原因。
九、囊腫如何形成?
導致ADPKD的基因提供了錯誤的信息,產生一種異常的蛋白質,使得體內某些細胞功能異常,我們還不知道這種錯誤的信息和蛋白質是什麼,但我們可以看到這些異常導致的結果。至少有三種因素與囊腫形成有關:細胞增生:囊腫壁細胞再生能力強於正常腎細胞,使得囊腫長得很大。細胞分泌:為了形成囊腫,囊壁細胞必須分泌液體,否則只會形成細胞球而不是囊腫。基膜異常:基膜是囊腫細胞附着的一層極薄的組織,在ADPKD患者這層組織比正常增厚,構成異常。目前正在研究關於囊腫形成和生長的其他複雜因素。
十、囊腫是如何製造麻煩的?
總的來説囊腫產生的問題來自於它們的體積及佔據的空間。許多多囊腎患者的症狀都是其巨大的腎臟和肝臟產生的,腎臟的大小與疼痛程度、血壓高低、血尿程度、腎功能情況等都有關。
十一、患有多囊腎時有何感覺?
疾病早期基本上沒有症狀,因此很多患者並沒有被診斷為多囊腎。常見的首發症狀是高血壓、血尿、腹痛,有時首發症狀可能是尿路感染或腎結石。
牢記腎炎患者的飲食講究
急性腎炎患者能生孩子嗎
膽囊炎患者的理想食物
腎炎患者都有哪些常見問題
紫癜性腎炎患者能懷孕嗎
膽囊炎患者不能吃什麼
膽囊炎患者的飲食標準
腎囊腫患者不能吃的食物
紫癜性腎炎患者注意事項
狼瘡性腎炎患者的飲食禁忌
女性腎炎患者能否懷孕
如何護理狼瘡性腎炎患者
腎炎患者吃楊桃中毒 腎炎患者飲食禁忌
膽囊炎患者的飲食禁忌
腎炎怎麼治療 腎炎患者的日常護理
紫癜性腎炎患者怎麼檢查
慢性腎盂腎炎患者有什麼症狀
慢性腎炎的患者日常護理常識
囊腫性腎病的相關知識問答
患了多囊腎能治好嗎
慢性腎炎患者如何飲食
左腎囊腫的患者吃什麼好?
慢性腎炎患者 慎食楊桃
老年人慢性腎盂腎炎患者的病因
狼瘡性腎炎患者如何自測
腎炎患者的用鹽量是多少呢
慢性腎炎患者初期的表現
正確飲食對多囊腎患者有什麼作用
多囊腎疾病患者的飲食要注意哪些
慢性腎炎患者的飲食注意
急性腎炎患者可以吃什麼
慢性腎炎患者能懷孕嗎?
膽囊炎飲食 膽囊炎患者不能吃什麼