如何诊断Austin型异染性脑白质营养不良?
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诊断
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。
本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。
检查
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。
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