30歲男子像老頭 爲何早衰症

記得菲律賓那位144歲身體的十八歲女孩嗎？記得今年《撲通撲通我的人生》裏17歲的兒子雅林嗎？雅林身材只停留在8歲，外貌卻是80歲的老人。但命運並未封鎖雅林青春的心靈，他樂觀、感性，不屈地向命運抗爭着。

如今，在黔江區，也有一個重慶版雅林。黔江區中塘鄉雙石村村民袁太平，今年才30歲，但最近10年，他臉上卻長出很深皺紋，看上去像80歲老人的臉。不僅如此，他25歲的親弟弟也遇到同樣問題。

袁太平告訴重慶晚報記者，他20歲時身體開始出現變化，手臂和腿部出現水腫，然後臉上出現細微皺紋。袁太平說，剛開始他沒在意，認爲幹活苦、焦慮大。後來臉上皺紋越來越深，連頭皮也起了褶皺。他去過很多醫院，都沒診斷出是什麼病，服了很多藥也沒效果。

從照片上看，袁太平年輕時，是一個帥氣小夥。現在滿臉皺紋，彷彿就是一個80歲的老人。因爲滿臉皺紋，這給袁太平的生活帶來很大影響。他去銀行取錢，營業員都說不是本人。“我覺得很尷尬，我外出聯繫鋼架工程業務，也受到不小影響。”袁太平說。

袁太平稱，他們的父母親雙方家庭上幾輩人都沒出現這種病例。另外，本村及鄰村，還有兩個人的情況與他們相似。同村村民吳傑，21歲，也患上這種衰老病，臉、頭都有了皺紋，腿腫蹲不下去，上廁所都吃力。

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早衰症屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死於衰老疾病，如心血管病，現未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。

雖然本病爲一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵，特點爲發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。

早衰症的診斷是根據患者的症狀，患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表徵如下： 典型的鳥型頭，且爲禿頭； 身材矮小，體重不足； 四肢瘦且關節變得明顯； 皮下脂肪減少； 梨狀胸，且鎖骨短； 青筋突出。

疾病病因：基因變異導致此怪病

2003年，美國國立人類基因組研究所（NHGRI） 、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。他們發現，兒童早衰症並非遺傳所至，而是人體內一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發生突變，將會使細胞核處於不穩定狀態，加快人體的發育和衰老，其速度相當於正常速度的8倍，從而導致早衰。

研究小組負責人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現在要宣佈的是，這段獨立的基因（LMNA）現在能被複製成7種不同的基因，通常基因的突變結果取決於發生基因突變的位置。也就是說基因發生突變位置的不同，將會導致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養失調、脂肪代謝障礙、原發性心肌病、以及神經病等疾病，所有這些都可能因爲基因突變而產生，我們現在關注的這段引起兒童早衰症的基因十分特殊，因爲它（LMNA）直接影響基因的鏈接，（它的突變）會對整個人體造成重大的影響。“

LMNA 基因爲lamin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰症的突變導致LMNA 產生異常的lamin A 蛋白，從而導致細胞核膜不穩定，容易讓組織器官因強大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統。