12歲女童患先天性侏儒症 侏儒症會遺傳嗎
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據香港“東網”11月3日報道,加拿大安大略省一名女童,患有一種罕見先天性侏儒症,出生時醫生認爲她會夭折,在其母親的悉心照料下,現在已長成一位少女,但身形仍如“拇指姑娘”。
據報道,布羅姆利(Kenadie Jourdin-Bromley)出生時只有2.5磅(約1134克)重,身長28釐米,醫生指其大腦或已損傷,估計時日無多。
但如今,經過母親的悉心照料,布羅姆利可以如其他小童般上學。雖然其骨頭較小且脆弱,但她仍可以游泳、玩曲棍球等。現年12歲的布羅姆利,有90釐米高,只有10歲弟弟一半左右的身高,體重則如2歲的女童。
延伸閱讀:什麼是侏儒症
侏儒症又叫做矮小症,指兒童的身高比同齡、同性別、痛種族的兒童矮,大概是他們平均身高的2個標準差,並且每年的生長速度小於5釐米。
侏儒症會遺傳嗎?
1.生長激素缺乏或者分泌不足。缺乏生長激素可能是原發性,也可能是器質性導致的。另外也可能是垂體發育異常導致的生長激素合成和分泌障礙引起的。
2.家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史,可能與遺傳因素有關。
3.兒童患有生長激素不敏感或抵抗綜合徵。因爲生長激素的受體基因發生了突變導致的,多數是常染色體隱性遺傳。
4.如果胎兒時期的生長遲緩,成年之後有可能患上侏儒症。機率約爲三分之一。
5.骨骼系統疾病,如軟骨營養障礙、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱結核等。此類型的侏儒症患者大都會呈現特殊的面容和體態。
6.內分泌性,如各種引起甲狀腺功能減退的疾病,垂體前葉功能減退,原發性真性性早熟、性腺發育障礙、假性甲狀旁腺功能減退症等。此外,一些慢性疾病和營養不良都會是孩子患上侏儒症。
侏儒症的治療
1.生長激素:其應用有嚴格指徵,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每因爲0.7U/kg,一週劑量分爲每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數月後減量,維持1~2年,甚或5~6年或更長。也可採用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,維持一年。初用階段生長率常明顯加速,身高、體重迅速增長,但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質;自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨牀,其用法爲GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射,療程6個月,有40%~80%病例對GHRH刺激有反應。
2. 雄性激素:在用hGH治療時,不宜同時或過早應用雄性激素,以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者,可採用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小於年齡爲宜,一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8~12歲開始應用爲好;診斷可疑者14足歲後開始用藥,劑量爲1~1.5mg/kg,每2週一次,肌肉注射,半年爲一療程。休息3~6個月,可重複治療,但需複查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10cm左右,食慾增進,體重增加,肌肉發達,體力強壯,外生殖器發育,男性效果優於女性。
3.絨毛膜促性腺激素:一般認爲從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量爲500~1000U,皮下注射,每週二次,半年爲一療程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周後改爲500U,每週二次,3~4月爲一療程,可取得一定療效,對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。
4.甲狀腺製劑: 本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯合治療。一般不應常規應用,否則會降低hGH的作用。
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