22歲女孩體內竟有上千顆腫瘤 全身都被腫瘤佔據
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22歲的丹丹在本該青春洋溢的年紀,卻半癱在牀,而這一切的根源都是她體內密密麻麻的上千個如“泡泡”一樣的腫瘤。在丹丹的口中,這是一種如同“瘋長的野草”一樣的病症。正是這種“瘋長的野草”,讓她的全身都被腫瘤佔據。這種罕見病症是神經纖維瘤病。這種無孔不入的痛苦疾病,讓全身凡是神經所能觸及的地方,都將成爲腫瘤生長的沃土。丹丹跨越800公里從河南來到北京看病。
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神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一組遺傳性疾病,主要由神經系統和其他體部神經組織發育異常引起的病症。這些疾病通常由神經纖維瘤病基因(NF1、NF2和SCH)的突變引起。
主要有以下兩種類型的神經纖維瘤病:
1.神經纖維瘤病類型1(Neurofibromatosis type 1,NF1):也被稱爲Recklinghausen病,是最常見的一種神經纖維瘤病。這種類型的神經纖維瘤病通常表現爲皮膚和神經系統方面的問題,特徵性的症狀包括多發性皮膚神經纖維瘤(soft neurofibromas)、咖啡斑(Café-au-lait斑)、虹膜叢毛狀(Lisch結節)等。
2.神經纖維瘤病類型2(Neurofibromatosis type 2,NF2):這種類型的神經纖維瘤病相對較罕見,它主要影響神經系統,尤其是聽神經瘤(vestibular schwannoma)。患者可能出現聽力障礙、平衡問題、頭暈等症狀。NF2還可能引發其他神經系統方面的問題,如脊髓神經瘤和其他腦神經瘤。
目前尚無特效藥物可以治癒神經纖維瘤病,因爲這些疾病是由基因突變引起的,目前主要的治療方法是針對症狀進行治療和手術干預。對於一些嚴重症狀的患者,可能需要手術或其他醫學干預,以改善生活質量和減輕症狀。
至於預防,由於神經纖維瘤病是遺傳性疾病,目前尚無方法可以完全預防。然而,對於已知有家族中有神經纖維瘤病病例的人,建議進行基因檢測和諮詢,以便進行早期診斷和干預。如果家族中已有患者,建議在懷孕前諮詢遺傳醫學專家,以瞭解患病的風險,並進行相應的遺傳諮詢。
對於神經纖維瘤病患者及其家人,建議定期進行醫學檢查和隨訪,以及遵循醫生的建議,以便及早發現問題和採取適當的治療措施,以提高生活質量和預防併發症。
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