科學家首次測繪“一家四口”基因組
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來自美國“系統生物學研究所”的研究人員在10日發佈的一份新聞公報中說，他們與基因組測序公司合作，對一對夫妻和他們的兩個孩子進行了全基因組測序。這家的兩個孩子都患有米勒綜合徵(一種罕見的顱面發育紊亂)和原發性纖毛運動障礙(一種肺病)，這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。
通過對這一家四口進行基因組測序，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合徵相關的4個基因。參與研究的戴維·加拉斯說，“我們可以看到所有的基因變異，包括那些比較罕見的，可以構建出染色體每一個片段的遺傳特性，這對於相關疾病的研究十分關鍵”。
“系統生物學研究所”在新聞公報中介紹說，對整個家庭進行基因組測序可以從中獲得更多的遺傳學信息，識別那些較爲罕見的基因變異、更準確地找到與某些疾病相關的基因等，而且還可以對比識別出測序中的一些差錯，大大提高測序準確度。
研究人員介紹說，在全基因組測序領域，對兩個毫不相干的人進行基因組對比能夠得出許多有用的研究信息，但如果以一個家庭爲單位，那麼測序數據會更加準確，從而幫助研究人員理解不同的基因變異在相關疾病的診斷、治療和預防中可能扮演的角色。
隨着個人基因組測序的技術難度和成本不斷降低，研究人員得以嘗試更多的測序模式，比如這次的家庭測序。研究人員認爲，家庭測序將成爲今後基因研究和疾病治療方面的一個新工具，以後甚至每個人的醫療檔案中都會包含家庭基因組信息。
此外，在這次家庭測序中，研究人員還第一次估算出兩代人之間的遺傳變異率，即基因組從一代人到下一代人的遺傳過程中會發生多大程度的改變。結果發現，從父母到孩子的基因變異率僅爲之前醫學界預期的一半。
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