先天性白內障病因有哪些呢
本文已影響2.79W人
本文已影響2.79W人
當新生兒有一眼或雙眼思白內障時,應該明確其病因。如果有陽性家族史,則與遺有關。此外,環境因素的影響也是其發病原因,有部分是全身疾患的併發病。即便是經過家系分析或是實驗室檢查後,仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱爲特發性白內障。病人沒有其它的眼部異常,亦無全身疾思,可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。
先天性白內障病因1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。
先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百餘年的歷史,但是由於本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點,至少有12個致病基因位於不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個,不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內障(後極型)的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體,另有一種類型的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全,因而表現爲不規則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認爲隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較爲少見。多與近親配婚有關。近親配婚後代的發病率要比隨機配婚後代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤,因爲在隨機配婚的家族中,如果父母表型正常,但卻是白內障致病基因的攜帶者,其子女中如有一名先天性白內障患者,就會被誤認爲是原因不明的白內障。
由於目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法,因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2~3個致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內障更爲少見。有1個致病基因。男性病人多爲核性白內障,靜止不變或者逐漸發展爲成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁,沒有視力障礙。
動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內障,如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障,以後均可逐漸發展爲完全性白內障。
無家族史的散發性白內障,有可能是常染色體顯性基因的突變,患者爲該家系的第一代白內障思者,其子女就會有50%的患病機會。
在先天性白內障的分子遺傳學研究中,發現其結果是不一致的,這是由於本病有不同的基因位點,並呈多態性。在DNA重組技術的研究中,發現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學者認爲白內障的發生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白內障中發現,在白內障開始形成時,表現晶體酷氨酸殘基改變,巰基轉化爲二硫鍵,交聯成大分子聚合物,使混濁的晶體蛋白聚合物處於穩定狀態。
先天性白內障病因2.非遺傳性除遺傳外,環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約佔先天性白內障的1/3。
應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染,是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒),可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發育完全,不能抵禦病毒的侵犯,而且此時的晶體蛋白合成活躍,對病毒的感染敏感,因此影響了晶體上皮細胞的生長髮育,同時有營養和生物化學的改變,晶體的代謝紊亂,從而引起混濁。在妊娠的後期,由於胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善,有了保護晶體免受病毒侵害的作用。
在多種病毒感染所致的白內障中,以風疹病毒感染最爲多見。1964~1965年美國有一次風疹大流行,有2萬名兒童罹患風疹綜合徵,其中有50%伴發先天性白內障,在出生時或生後的一年內即有晶體混濁。混濁的程度與病毒侵犯晶體的時間或程度有關。
此外,隨着各種性病發病率的上升,單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內障亦應給予重視。新生兒可以從母親的產道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質內培養出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。
妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等,均可造成胎兒的晶體混濁。
先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧,中樞神經系統損害。已有動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。
約有2.7%早產兒在出生後有白內障,晶體前後囊下有清晰的泡,雙眼對稱,泡可以自行消退或逐漸發展成後囊下瀰漫混濁。此外,發育不成熟的早產兒,常需吸入高濃度氧氣,多有早產兒視網膜病變,數月後可有晶體混濁。
總之,在非遺傳性的先天性白內障中,環境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要強調圍產期保健,以減少先天性白內障的發生。
先天性白內障病因3.散發性約有1/3先天性白內障原因不明,即散發性,無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的,新的常染色體顯性基因突變,在第一代有白內障,但無家族史,因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診爲遺傳性。
營養可防止先天性白內障
KAT有哪些內衣? Hanky & Panky有哪些內衣?Sloane & Tate有哪些內衣?Kriss Soonik有哪些內衣?Cosabella有哪些內衣?Lilipiache有
什麼是蕁麻疹:蕁麻疹有哪些病因發病有哪些症狀
小兒先天性白內障的症狀
引起先天性白內障的幾個原因
引起白內障有哪些因素
先天性白內障該怎麼治療
導致白內障的病因是哪些
如何預防先天性白內障
白內障防治方法有哪些呢
預防白內障方法有哪些呢
先天性白內障的特點是什麼
先天性心臟病是什麼原因造成的 6個原因或造成先天性心臟病
白內障有哪些症狀呢
小兒先天性白內障有什麼症狀
老年性白內障有什麼病因
預防先天性白內障的措施
嬰兒患先天性白內障的症狀
白內障形成原因有哪些
發病前期白內障有哪些症狀呢
有哪些預防白內障措施呢
先天性白內障的表現
白內障的發病原因有哪些
成人先天性白內障怎麼治
先天性白內障該怎麼預防
白內障防護方法有哪些呢
預防白內障有哪些方法呢
外傷性白內障有哪些原因
106歲白內障手術 導致白內障的原因有哪些
引發白內障發病的原因有哪些
先天性心臟病有哪些病因
白內障眼病的病因是哪些
白內障的發病因素是什麼?白內障併發症有哪些?