多囊腎早期症狀是哪些呢
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臨牀表現
本病幼時腎大小形態正常或略大,隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大,多數病例到40~50歲時腎體積增長到相當程度纔出現症狀。主要表現爲兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱,大小有差異,至晚期兩腎可佔滿整個腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎形不規則,凹凸不平,質地較硬。
2.腎區疼痛 爲其重要症狀,常爲腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時爲腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇,臥牀後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3.血尿 約半數病人呈鏡下血尿,可有發作性肉眼血尿,此係囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯,血尿加重,腰痛伴發熱。
4.高血壓 爲ADPKD的常見表現,在血清肌酐未增高之前,約半數出現高血壓,這與囊腫壓迫周圍組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多,並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之,出現高血壓者囊腫增長較快,可直接影響預後。
5.腎功能不全 本病遲早要發生腎功能不全,個別病例在青少年期即出現腎衰竭,一般40歲之前很少有腎功能減退,70歲時約半數仍保持腎功能,但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短,也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝 中年發現的ADPKD病人,約半數有多囊肝,60歲以後約70%。一般認爲其發展較慢,且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外,胰腺及卵巢也可發生囊腫,結腸憩室併發率較高。
成年型多囊腎一般在成年早期出現症狀,常以血尿、高血壓或腎功能不全發病,腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退,高血壓、梗阻或腎盂腎炎,是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病於嬰兒期,臨牀較罕見,多在嬰兒期死亡,極少數輕症者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒症貧血輕,其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
診斷
臨牀表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能,如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫,診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多,可爲單側性,數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫,ADPKD的診斷也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP 及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天性腎積水。囊腫的部位、分佈、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反覆尿路感染等併發症,可幫助鑑別腎囊性疾病。
在症狀輕的患者,本病常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫,家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑑別診斷。
發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別,注意多囊腎併發結石或囊腫癌變等情況,應行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
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