如何診斷Austin型異染性腦白質營養不良？

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診斷

從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更爲明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重，並可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即臥牀不起，出現四肢癱，並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。除神經系統症狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。

本病根據臨牀症狀，主要爲神經系統的臨牀表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷。

檢查

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析爲神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂爲主，硫酸乙酰肝素亦增多。

X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但其改變程度較輕。

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