睾丸女性化綜合症易導致不育
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睾丸女性化綜合徵可分完全型與不完全型兩大類:完全型患者呈女性體態,女性外生殖器,盲端陰道,青春期乳房發育,睾丸大小正常,常位於腹股溝管內,但無精子生成;不完全型患者女性化不完全,陰蒂肥大,陰脣部分融合,有部分男性化表現,但仍爲女性體型,乳房青春期亦有一定程度發育。
睾丸女性化呈家族性遺傳傾向,屬x連鎖隱性遺傳,由於患者x染色體Tρm位點基因變異,使男性化激素受體蛋白合成障礙,男性化激素不能引起應有的正常效應,結果生殖器官不能向男性方向分化,故外生殖器自然地呈女性表型。
睾丸女性化綜合徵的診斷不能單以生殖器外觀及個體表現型爲依據,應以性腺、內生殖器官、內分泌和染色體檢查來確診。
對於睾丸女性化綜合徵的治療因年齡而異,對幼年患者不宜切除睾丸,因爲青春期這種睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在體內轉化爲雌激素,能促進乳房和體態發育爲女性型,故應待青春後期切除雙側睾丸,並可預防睾丸惡變。術後給予適量女性激素以維持正常性徵,外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。
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